Naslov

SPECIFIČNOST KRONIČNE HEMODIJALIZE DJEČJE DOBI

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U Centru za kronične bubrežne bolesti liječi se 30 ak djece pod dijagnozom kronične bubrežne bolesti (KBB), od toga trenutno dvoje na peritonealnoj dijalizi te dvoje na kroničnoj hemodijalizi. Bolesnici na kroničnoj hemodijalizi mlađi su od 5 godina starosti stoga je Centar za kronične bubrežne bolesti KDBZ trenutno jedino mjesto u Republici Hrvatskoj gdje se provodi kronična hemodijaliza u liječenju KBB tako malih pacijenata. Poseban izazov za uspješnu hemodijalizu kod manjeg djeteta predstavlja formiranje adekvatnog krvnog pristupa te njegovo održavanje. Hemodijaliza zahtjeva prisutnost educiranog osoblja koji provode postupak u timu.

Rezultati

Liječenje kroničnom hemodijalizom, u KDBZ provodi se nešto dulje od godine dana. U tom periodu uspješno je napravljeno više od 300 postupaka. Pojavnost komplikacija u vidu hipotenzije tijekom postupaka je minimalna te ona iznosti manje od 5 slučajeva na 100 postupaka, dok do drugih komplikacija nije došlo.

Rasprava i zaključak

Kronična hemodijaliza kod djece izuzetno je izazovan postupak zbog specifičnosti dječje dobi. Medicinska sestra ima iznimno važnu ulogu u psihičkoj pripremi djeteta, praćenju djeteta tokom postupka te pravovremenom uočavanju eventualnih znakova komplikacija koje dijete neće navesti jer ne zna ili ne prepoznaje. Bitan je član medicinskog tima koji prati dijete i roditelja kroz cjelokupan proces liječenja kako bi se osigurao što bolji rast, razvoj i kvaliteta života djeteta ali I njegove obitelji.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Neliječena rektoperinealna fistula u 17-godišnjeg mladića

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Anorektalne malformacije (ARM) su česte kongenitalne anomalije, s procijenjenom incidencijom između 1:2000 i 1:5000 živorođene djece. Obuhvaćaju spektar razvojnih defekata koji složenošću variraju od stenoze anusa, rektoperinealne fistule, do potpune ageneze anorektuma. Ovisno o lokalizaciji anomalije, dijelimo ih na infralevatorske i supralevatorske. Dijagnozu je moguće postaviti u prvim danima života, prvenstveno na temelju kliničkog pregleda koji obuhvaća inspekciju perineuma. Konačna potvrda dijagnoze slijedi po ciljanoj radiološkoj obradi.

Prikaz bolesnika prikaz

Mladić u dobi od 17 godina klinički se prezentirao sufebrilitetom, povraćanjem i proljevom u trajanju pet dana, uz abdominalnu distenziju i bolnost pri palpaciji te povišene vrijednosti upalnih parametara i leukocitozu s neutrofilijom. Nakon inicijalnog zbrinjavanja u općoj bolnici koje je uključivalo dvojnu antibiotsku terapiju ceftriaksonom i metronidazolom te primjenu klizmi, upućen je na daljnje liječenje u Kliniku. Po premještaju, inspekcijom perineuma ustanovljeno je postojanje rektoperinealne fistule. Detaljnijim uvidom u anamnezu, doznaje se da je ARM uočena već po rođenju te da roditelji nisu bili skloni kirurškom liječenju. Mladić je naveo kako cijelog života ima poteškoće defekacije, izmjenjuju se razdoblja opstipacije i proljeva, uz enkoprezu. Daljnja dijagnostička obrada uključivala je MR zdjelice s fistulografijom, visokorezolucijsku anorektalnu manometriju i elektrostimulaciju sfinkternog kompleksa. Nastavljena se konzervativna dezimpakcija fekaloma klizmama koje su aplicirane kroz rektoperinealnu fistulu. Nakon nekoliko tjedana, učinjen je prvi operativni zahvat. Formirana je bitubularna sigmoidostoma uz biopsiju pune debljine stijenke rektuma, patohistološki nalaz bio je uredan. Četiri mjeseca kasnije učinjena je anteriorna sagitalna anorektoplastika uz očuvanje sfinkternog kompleksa. Nakon zahvata mladić je podučen dilataciji neoanusa Hegarovim dilatorima. Imao je redovite stolice, do četiri dnevno, bez bijegova. U trećem operativnom aktu resecirana je kolostoma uz uspostavu crijevnog kontinuiteta.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Izostanak pravodobnog liječenja rektoperinealne fistule i drugih ARM nepovoljno utječe na funkciju defekacije, narušavajući kvalitetu života bolesnika. Rano postavljanje dijagnoze i rano kirurško liječenje preduvjeti su za uspostavu optimalne funkcije defekacije.

Naslov

Utjecaj programa tjelovježbe umjerenog intenziteta na kvalitetu života ovisnu o zdravlju i kvalitetu sna u djece s kroničnim upalnim bolestima crijeva u remisiji

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ukupno 42 djece s IBD-om u remisiji (u dobi 15,3±2,08 godina; 25 dječaka) bili su uključeni u 6-mjesečni program tjelovježbe umjerenog intenziteta kod kuće. Prije početka programa vježbanja i nakon njegovog završetka, HRQoL je procijenjen koristeći IMPACT-III upitnik, dok je kvaliteta sna procijenjena PSQI upitnikom. Pacijenti su nosili triaksijalni akcelerometar pet uzastopnih dana prije i nakon završetka programa radi objektivizacije tjelesne aktivnosti.

Rezultati

Na temelju inicijalnog i završnog mjerenja, kod ispitanika nije zapaženo statistički značajno poboljšanje u HRQoL. Zabilježen je porast IMPACT III rezultata sa 147,56±2,73 na 149,59±2,77 (p=0,106) i poboljšanje kvalitete sna; pri čemu su se PSQI rezultati smanjili s 4,54±0,37 na 3,92±0,44 (p=0,055). Prevalencija poremećaja kvalitete sna (PSQI ˃ 5) značajno smanjila s 30,9% na 23,8% (p=0,027). Na početku, rezultat IMPACT III negativno je korelirao s rezultatom PSQI (koef. -0,571, p ˂ 0,001) i s vremenom koje su sudionici proveli sjedeći (koef. -0,351, p=0,031). Nakon završetka 24-tjednog programa tjelovježbe, promjene u IMPACT III rezultatu pozitivno su korelirale s vremenom provedenim u tjelesnoj aktivnosti umjerenog do jakog intenziteta (koef. 0,329, p=0,047). Promjene u PSQI rezultatu bile su najizraženije u latenciji spavanja (-0,54±0,13, p ˂ 0,001), trajanju sna (-0,49±0,14, p=0,001) i poremećaju spavanja (-0,55±0,15, p ˂ 0,001).

Rasprava i zaključak

Broj djece s narušenom kvalitetom sna značajno se smanjio nakon završetka 6-mjesečnog programa tjelovježbe umjerenog intenziteta. Također, uočili smo pozitivnu korelaciju rezultata IMPACT III i vremena provedenog u tjelesnoj aktivnosti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Uloga tumorskih markera u dijagnostici i liječenju tumora testisa u djece- prikaz slučajeva

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Oteklinu testisa u djece mogu uzrokovati razna benigna i maligna stanja. Pomoć u nužnoj hitnoj dijagnostici predstavljaju tumorski markeri. Želimo istaknuti važnost promptne inicijalne obrade djece s uvećanjem testisa, uključujući biokemijske tumorske markere (LDH, AFP, HCG). Iz medicinske dokumentacije prikupili smo podatke o dijagnostici, terapiji i rezultatima liječenja troje pacijenata s malignim tumorom testisa.

Prikaz bolesnika prikaz

U trogodišnjeg dječaka zamijećeno je uvećanje lijevog testisa nakon traume, unatrag dva mjeseca. Ultrazvučno verificirana inhomogena tvorba (34 x 20 mm) unutar ovojnica testisa uz LDH 282 U/L, AFP 2.1 ng/mL, HCG ˂ 0.5 IU/L. Testis s tumorom je odstranjen, a patohistološki utvrđen embrionalni rabdomiosarkom, bez metastaza registriranih PET-CT-om. Provedeno je kemoterapijsko liječenje prema EpSSG RMS 2005 protoklu za skupinu niskog rizika. Dječak je u remisiji, dvije godine po završetku liječenja. U dvogodišnjeg dječaka sa uvećanjem lijevog testisa početnom obradom registriran je visok AFP 3935 ng/mL (HCG ˂ 2.3 IU/L, LD 228 U/L) te je učinjena lijevostrana orhidektomija s patohostološkom dijagnozom Yolk sac tumora. Slikovno i laboratorijsko praćenje prema MAKEI-05 protokolu ukazivalo je na remisiju, no ubrzo je zabilježen postupni porast AFP-a 191.1 ng/mL, uz prisutnost metastaza na PET-CT-u. Provedena je kemoterapija (PEI) s odličnim odgovorom te je dječak 2,5 godine po završetku liječenja u remisiji. Sedmnaestgodišnji mladić uočio je bolnost i otvrdnuće lijevog testisa dva mjeseca pred inicijalnu ultrazvučnu (ovalna tvorba parenhima lijevog testisa 2.3 x 1.7 cm) i laboratorijsku dijagnostiku (LDH 293 U/L, AFP 1.2 ng/mL, HCG 1.1 IU/L). MR-om i PET-CT-om nije utvrđena diseminacija maligne bolesti. Po učinjenoj lijevostranoj orhidektomiji postavljena je patohistološka dijagnoza seminoma (pT1) te je mladić u ambulantnom praćenju.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Kod nalaza uvećanog testisa važno je bez odgode učiniti ultrazvučnu i laboratorijsku obradu, uključujući LDH, AFP i HCG te uputiti dječjem kirurgu, odnosno, onkologu. Iako je ishod liječenja zloćudnih tumora testisa uglavnom povoljan, zakašnjela dijagnoza/terapija naročito kod sarkoma može biti pogubna.

Naslov

Karakteristike arterijskoga tlaka u djece sa šećernom bolešću tip 1

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

KMAT je napravljen u 201 djeteta i adolescenta (prosječna dob 14,7 ± 3,8 godine) s trajanjem ŠB1 preko godinu dana. Albuminurija je procjenjivanja kao omjer albumin/kreatinin (A/C), a ispitanici klasificirani kao oni s nisko normalnom albuminurijom, visoko normalnom albuminurijom ili mikroalbuminurijom.

Rezultati

Petnaest (7,5%) djece sa ŠB1 imalo je hipertenziju prema ordinacijskom mjerenju, a 10 (5%) prema KMAT-u. Ispitanici sa ŠB1 imali su povišen 24-h sistolički (SAT) i dijastolički arterijski tlak (DAT) (+0.2 i + 0.3 SDS) te noćni SAT i DAT (+0.6 i +0.8 SDS) u usporedbi s referentnim vrijednostima. Skupina bolesnika s mikroalbuminurijom imala je statistički značajno viši 24-h, dnevni i noćni DAT u odnosu na normoalbuminuričnu skupinu. Zabilježen je visok postotak izostanka noćnog pada tlaka (74,1%). Noćna dijastolička varijabilnost tlaka bila je viša u djece s visoko normalnom u odnosu na one s nisko normalnom albuminurijom (p=0.01). Uočena je slaba korelacija između A/C te dnevne dijastoličke (r=0.29, p ˂ 0.0001) i noćne dijastoličke varijabilnosti tlaka (r=0.21, p=0.003). Dob i noćna dijastolička varijabilnost tlaka izdvojile su se kao prediktori visoko normalne albuminurije dok je noćni DAT bio snažan prediktor mikroalbuminurije.

Rasprava i zaključak

Djeca sa ŠB1 imaju narušenu regulaciju arterijskoga tlaka iako većina njih ne ispunjava kriterije za dijagnozu hipertenzije. Prisutna je povezanost DAT i varijabilnosti DAT s rastućim vrijednostima albuminurije koja ukazuju na vezu između arterijskoga tlaka i početne dijabetičke nefropatije.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Povezanost kardiorespiratorne sposobnosti s inzulinskom osjetljivosti u pretilih adolescenata

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U prospektivnom, presječnom istraživanju sudjelovalo je 200 pretilih adolescenata u kojih je uz antropometrijska mjerenja, sastav tijela određen bioelektričnom impedancijom. Izračunat je HOMA-IR, a KRS je procijenjena submaksimalnim testom na pokretnoj traci. Prema indeksu tjelesne mase (ITM), adolescenti su klasificirani kao blago ili teško/vrlo teško pretili. KRS je prema tercilama maksimalnog primitka kisika (VO2max) iskazanog u odnosu na ukupnu (KRSTM) i nemasnu tjelesnu masu (KRSNM) kategorizirana kao loša, osrednja ili dobra.

Rezultati

Utvrđena je slaba negativna korelacija između KRS i HOMA-IR (rs = - 0,28 za KRSTM; rs = - 0,21 za KRSNM). Jednosmjernom analizom varijance (ANOVA) potvrđen je značajan učinak KRS na HOMA-IR (F(2,200) = 6,840, p = 0,001 za KRSTM; F(2,200) = 3,883, p = 0,022 za KRSNM). Naknadne analize pokazale su da pretili adolescenti s lošom KRS imaju viši HOMA-IR od pretilih adolescenata s dobrom KRS (p = 0,001 za KRSTM; p = 0,018 za KRSNM). Dvosmjerna ANOVA s Bonferronijevom korekcijom potvrdila je značajan učinak interakcije razine KRSTM i stupnja pretilosti na HOMA-IR (F (2,200) = 3.292, p = 0.039). Teško/vrlo teško pretili adolescenti imali su viši HOMA-IR od blago pretilih i uz dobru i uz lošu KRS. Međutim, HOMA-IR se nije razlikovao između teško/vrlo teško pretilih adolescenata s dobrom i blago pretilih adolescenata s lošom KRS.

Rasprava i zaključak

Rezultati istraživanja pokazuju da je za razinu inzulinske rezistencije u pretilih adolescenata, osim stupnja pretilosti važna i KRS. Stoga bi njezina procjena trebala biti sastavni dio dijagnostičke obrade, a njezino unaprjeđenje važan terapijski cilj.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Utječe li indeks tjelesne mase na parametre KMAT-a u pretile djece i adolescenata s urednim ordinacijskim arterijskim tlakom?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivna analiza obuhvatila je 119 pretile djece i adolescenata (55 dječaka; 46,2%) u dobi od 7-18 godina (prosječne dobi 14,22 godine) koji su podijeljeni u tri skupine ovisno o vrijednosti Z-skora indeksa tjelesne mase (ITM); skupina I Z-skor 1,7 do 2,62; skupina II 2,63 do 3,54 i skupina III preko 3,55). Svim ispitanicima napravljen je KMAT.

Rezultati

Potvrdili smo pozitivnu korelaciju između sistoličkog arterijskog tlaka (SAT) i dijastoličkog arterijskog tlaka (DAT) te ITM na razini čitave skupine ispitanika, no bez statistički značajnih razlika između podgrupa s različitim ITM. Postotak prekoračenja 95. centile za dnevni SAT i DAT (engl. blood pressure load) rastao je proporcionalno porastu ITM i bio viši u skupinama II i III u usporedbi sa skupinom I (p ˂ 0.001). Većina naših ispitanika nije imala očuvan noćni pad tlaka (non-dippers 66,4%), pri čemu kategorija ITM nije utjecala na stupanj noćnog pada AT. Razlika u varijabilnosti AT uočena je samo za dnevne vrijednosti između skupine I i II (p=0.019 za SAT i p=0.002 za DAT).

Rasprava i zaključak

Pretila djeca i adolescenti, unatoč urednim vrijednostima AT pri ordinacijskim mjerenjima, pokazuju odstupanja u parametrima KMAT-a. Vrijednosti SAT i DAT u KMAT-u više su u onih s višim ITM. Također, oni s višim ITM imaju i viši postotak prekoračenja 95. centile te višu dnevnu varijabilnost AT. Većina pretile djece ima izostanak noćnog pada AT neovisno o rastućem ITM.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Ozljede sluznice gornjeg dijela probavnog sustava uslijed terapije doksiciklinom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Ozljede sluznice gornjeg dijela probavnog sustava uslijed nepravilnog uzimanja tableta zabilježene su pri primjeni više od stotinu različitih lijekova. Doksiciklin je tetraciklinski antibiotik koji se propisuje za liječenje infekcija koje zahvaćaju kožu, dišni i urogenitalni sustav. I dok je ozljeda sluznice jednjaka uslijed uzimanja tableta doksiciklina ranije opisana u literaturi, ozljeda želučane sluznice iznimno je rijetka.

Prikaz bolesnika prikaz

Djevojčica u dobi 15 godina hospitalizirana je u Zavodu zbog retrosternalne boli, disfagije i odinofagije u trajanju dva tjedna. Tijekom 4 tjedna pred prijem uzimala je tablete doksiciklina, propisane od strane dermatologa zbog papulopustuloznih akni. Fizikalni status bio je bez odstupanja, a učinjena laboratorijska i radiološka obrada bile su uredne. Prilikom ezofagogastroduodenoskopije verificiran je ezofagitis srednje i donje trećine jednjaka, a u području srednje trećine jednjaka zamijećena su dva paralelna duboka cirkularna ulkusa. Druga djevojčica, u dobi 14 godina, hospitalizirana je zbog istovjetnih tegoba, praćenih i mučninom, u trajanju nepuna dva mjeseca. Unazad tri mjeseca uzimala je doksiciklin u istoj indikaciji, a endoskopskom obradom prikazana je hiperemična sluznica antruma sa sitnim erozijama i nekoliko afti (uz naknadno isključenu Helicobacter pylori infekciju). U oba slučaja, prekinuta je terapija doksiciklinom uz uvođenje inhibitora protonske pumpe, na što dolazi do promptne regresije simptoma, uz uredan kontrolni endoskopski nalaz.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Štetan učinak doksiciklina na gastrointestinalnu sluznicu ovisi o vremenu dodira tvari i sluznice te o koncentraciji kisele otopine lijeka. Kaustični učinak koji nastaje otapanjem tablete u maloj količini tekućine i usporenim prolazom iste u pravilu je moguće izbjeći pravilnim uzimanjem lijeka s dovoljnom količinom tekućine (barem 100 ml vode) nakon čega se savjetuje da osoba barem 30 minuta ostane u uspravnom položaju. Unatoč dobro prepoznatljivoj kombinaciji anamnestičkih podataka o peroralnoj terapiji navedenim lijekom i tipičnoj kliničkoj slici, ozljede sluznice gornjeg dijela probavnog sustava posljedično nepravilnom uzimanju peroralne terapije nerijetko su neprepoznate, a njihova je stvarna učestalost nepoznata.

Naslov

Hemoragična bulozna purpura Henoch Schönlein - prikaz bolesnika

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

HS purpura ili IgA vaskulitis čest je sistemni vaskulitis malih krvnih žila kože, zglobova, gastrointestinalnog trakta, bubrega. Rijetka kožna manifestacija HSP su hemoragične bule i vezikule, učestalost u 2% oboljele djece.

Prikaz bolesnika prikaz

Prikazat ćemo 4,5 godišnjeg dječaka s poteškoćama u razvoju primljenog prvog dana bolesti s purpuričnim osipom na nogama, bolnim otokom skočnih zglobova i stopala. Tijekom hospitalizacije je afebrilan, imao je i otok koljena, povremeno blaže bolove u trbuhu. 3. dana na potkoljenicama se pojavljuju hemoragične bule i vezikule sa sukrvavom sekrecijom. Na nadlaktici na mjestu manžete tlakomjera pojavio se otok i hematom. U laboratorijskim nalazima blaže su povišeni parametri upale, uredan broj trombocita i koagulogram, blago povišen C3, uredna elektroforeza ,imunodifuzija, CIC, RF i AST-0. Imao je pozitivan ANA IIF i anti Pm-Scl, ANCA negativan. Krv je bila pozitivna u 3 uzorka stolice, UZV trbuha je opisan uredan. Urin višekratno kontroliran uredan. Iz obriska grla izoliran je piogeni streptokok. Liječen je penicilinskim peroralnim pripravkom 10 dana . Za bolove u zglobovima pio je ibuprofen, za hemoragične bulozne kožne lezije u početku je dobijao metilprednizolon iv. potom prednizon 2 mg/ kg peroralno uz gastroprotekciju na što je nastupila njihova regresija. phD nalaz bioptata bulozne kožne lezije odgovora leukocitoklastičnom vaskulitisu malih krvnih žila čime je potvrđena dijagnoza HS purpure. Otpušten je 12-og dana, u terapiji prednizon, ukupno 4 tj. uz postupno smanjivanje doze do ukidanja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Hemoragične bulozne kožne lezije u tijeku HSP nisu česte u dječjoj dobi. U većini slučajeva nisu udružene sa sistemnom zahvaćenošću i nemaju težu prognostičku vrijednost. Prije početka liječenja kortikosteroidima potrebno je učiniti biopsiju bulozne kožne lezije. Kod našeg pacijenta daljim praćenjem nije bilo povrata bolesti, zaostalih kožnih lezija niti bubrežnih komplikacija. Ima poz. ANA IIF i anti Pm-Scl što treba kontrolirati, za sada nema znakova upalne reumatske bolesti.

Naslov

Infarkt slezene u tijeku akutne infekcije Epstein Barr virusom-prikaz bolesnika

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Vrlo rijetka komplikacija akutne EBV infekcije je infarkt slezene. Do njega može doći zbog hipercelularnosti pulpe, povećane potrebe za kisikom, promjene u mikrocirkulaciji slezene uzrokovanoj ishemijom, hiperkoagulabilnosti, povećane proizvodnje citokina, agregacije trombocita.

Prikaz bolesnika prikaz

Prikazat ćemo slučaj infarkta slezene u tijeku akutne EBV infekcije u pacijenta dob 17,5 god. do sada zdrav, bez kroničnih bolesti u obitelji. Javlja se obiteljskom liječniku zbog vrućice, kašlja, grlobolje i bola pod lijevim rebrenim lukom.U laboratorijskim nalazima blago su povišeni parametri upale, snižen broj trombocita, u DKS atipični limfociti, povišene su aminotransferaze i pozitivna heterofilna antitijela. Nakon 2 tjedna učinjen je UZV trbuha. Opisana je hepatosplenomegalija sa 2 žarišta u slezeni, sumnja na infarkt ili hematom. Na MSCT abdomena viđeno je više hipovaskularnih žarišta slezene i jedna hipodenzna gušća kolekcija, potvrđena dijagnoza infarkta slezene. Nakon mjesec dana pod nadzorom pedijatra prati se pad aminotransferaza. Serologija na Citomegalovirus i Toxoplasmu gondii je negativna, EBV akutna infekcija, PCR EBV je negativan. Na MRI slezene ( 1,5 mj. od početka bolesti) zona infarkta i lamelarni subkapsularni hematom su u resorpciji.Dalje se nadzire na UZV. UZV srca i RTG pluća su opisani uredni.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Obradom smo isključili druge moguće uzroke infarkta slezene :hiperkoagulabilnost, maligne bolesti, mijeloproliferativne bolesti, mijelodisplastični sindrom, cirozu jetre, pankreatitis, kronične autoimune bolesti, antifosfolipidni sindrom, endokarditis. Kod našeg pacijenta nije bila potrebna specifična terapija. U nalazima za izdvojiti ima pozitivan ANA (IIF) i PR-3 ANCA ,do sada bez znakova vaskulitisa i upalne reumatske bolesti ali zahtjeva daljnji nadzor imunologa.

Naslov

Kongenitalni mezoblastični nefrom -prikaz bolesnika

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

CMN je rijedak tumor bubrega u dječjoj dobi, učestalost 3-4 % . Obično se otkrije do navršene prve godine života. Najčešće se prezentira abdominalnom masom, rjeđe hematurijom, proteinurijom, hipertenzijom, poliurijom,hiperkalcemijom . Nije udružen sa sindromima niti anomalijama tipičnim za Wilmsov tumor. Prema phD nalazu 3 su tipa: Klasični tip -prognostički povoljan ( 25% oboljelih, dob ispod 3 mjeseca) Celularni tip - agresivniji s elementima malignosti, recidiva i metastaza (65% oboljelih, dob preko 3 mjeseca) Miješani tip -kombinacija klasičnog i celularnog tipa (10%)

Prikaz bolesnika prikaz

15 mjesečna djevojčica hospitalizirana je zbog prve febrilne urinarne infekcije uzrokovane Escherichiom coli. Na prijemu je bila urednog kliničkog statusa.U laboratorijskim nalazima su bili povišeni upalni parametri, uredna bubrežna funkcija. Započeto je liječenje ceftriaksonom parenteralno. Na UZV desnog bubrega, u srednjoj trećini, prikazala se homogena tumorska lezija koja se utiskivala u bubrežni parenhim. Ostali abdominalni parenhimni organi su bili urednog UZV prikaza. Radi dalje hematoonkološke obrade i liječenja djevojčica je dogovorno upućena na Kliniku gdje je završeno antibiotsko liječenje. MRI abdomena je potvrdio ekspanzivnu, solidnu tumorsku leziju na desnom bubregu te je po dovršetku obrade postavljena indikacija za kirurško liječenje. Tumor je parcijalnom desnostranom nefrektomijom uklonjen u potpunosti. Njegov phD nalaz citološki i imunohistokemijski je odgovarao mezoblastičnom nefromu. Kemoterapija nije bila potrebna .

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U naše pacijentice CMN je otkriven slučajno u dobi od 15 mjeseci tijekom liječenja febrilne urinarne infekcije. Liječenje CMN je operativno: najčešće radikalna nefrektomija, parcijalna nefrektomija ( u naše pacijentice), enukleacija tumora. Potrebno je višegodišnje hematoonkološko praćenje. Preko 2 god. od dijagnoze i operacije pacijentica je urednih nalaza.

Naslov

Zadovoljstvo djece i adolescenata oboljelih od dijabetesa melitusa tip 1 s korištenjem uređaja za intermitentno skeniranje glukoze u intersticijskoj tekućini

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Istraživanje je provedeno na 108 ispitanika u dobi od 10 do 18 godina koja se liječe na Klinici za pedijatriju KBC Zagreb kod kojih je prethodno postavljena dijagnoza DM1 te je započeta terapija inzulinom. Ispitivanje je provedeno anketom. Istraživanje je bilo anonimno.

Rezultati

Subjektivno zadovoljstvo korištenjem uređaja navelo je 93,52% ispitanika. Kao najveću prednost korištenja isCGMS ispitanici su naveli više podataka o mjerenju (57,41%), manju bolnost (41,67%), rano prepoznavanje hipoglikemije (32,41%) i lakše prepoznavanje hiperglikemije (26,85%). Kao najvažnije funkcionalnosti uređaja ispitanici su naveli mogućnost neograničenog mjerenja glikemija (33,33%), krivulje kretanja šećera i analiza trendova (23,15%) i informacije o šećerima tijekom noći (18,52%). Poboljšanje regulacije DM1 uz korištenje isCGM uočilo je 72,22% ispitanika, i to kao bolji glikolizirani hemoglobin, manje oscilacija glikemije i manje hipoglikemija i hiperglikemija. Kao najveće nedostatke uređaja ispitanici su naveli netočno mjerenje, transparentnost u pogreškama u samokontroli dijabetesa i veliku količinu podataka koji čine dodatno opterećenje. Većina ispitanika (97,22%) bi preporučilo korištenje uređaja FreeStyle Libre vršnjacima oboljelim od dijabetesa.

Rasprava i zaključak

Dostupnost uređaja za isCGM donijelo je brojne prednosti oboljelima od DM1 u svakodnevnom zbrinjavanju bolesti što povećava zadovoljstvo bolesnika ali i roditelja i smanjuje opterećenje u svakodnevnim postupcima samokontrole.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Poremećaji hranjenja u dječjoj i predadolescentnoj dobi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Najčešći poremećaji kod djece vezani uz prehranu su: ekstremna izbirljivost, pika (jedenje nejestivog), infantilna anoreksija, ruminacija (često pogrešno zamijenjeno povraćanjem i češće kod dojenčadi), odbijanje hrane, gubitak apetita, proljev, opstipacija, mršavost, pretilost. U predadolescentnoj dobi mogu se također javiti neki od navedenih poremećaja uz koje ubrajamo još i anoreksiju nervozu, bulimiju te prejedanje

Rezultati

Medicinska sestra u sklopu tima ima osobito važnu ulogu provodeći najveći dio svog radnog vremena u blizini oboljelih. Time, uz znanje i iskustvo, s bolesnicima stvara jedan odnos povjerenja i međusobnog dogovaranja oko problema.

Rasprava i zaključak

Poremećaji hranjenja kod male djece znatno se razlikuju od onih koji su ušli u pubertetsko razdoblje i adolescenciju. Mala djeca nisu svjesna što znači zdravo i pravilno se hraniti. Najčešće se povode svojim željama zbog čega mogu biti izuzetno izbirljivi te konzumirati samo određene namirnice. Stoga je zadaća roditelja da prate i provjeravaju kako se dijete hrani, što sve jede i voli jesti, da li ima redovite stolice, a osim toga važno je da ih na vrijeme educiraju i ukažu na važnost zdrave i pravilne prehrane kako bi od malih nogu znali razlikovati dobru od loše hrane i navika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Kombinacija glomerularnih, vaskularnih i tubularnih biljega u ranom otkrivanju bubrežnoga oštećenja u djece sa šećernom bolesti tipa 1

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

. U istraživanje je uključeno 75 djece i adolescenata oboljelih od ŠB-1 sa normoalbuminurijom i urednom bubrežnom funkcijom u dobi od 10 do 18 godina te 75 zdrave djece u kontrolnoj skupini

Rezultati

Rezultati upućuju na povišeni KIM-1 u urinu i RI u oboljelih od ŠB-1 u usporedbi s metabolički zdravom populacijom, bez pozitivne korelacije s albuminurijom, što upućuje na tubularnu fazu bubrežnoga oštećenja kao vrlo ranu i zasebnu pojavu, neovisno o glomerularnom oštećenju i pojavi mikroalbuminurije (MA). U ovom istraživanju doplerski RI viši je u oboljele djece i koristan je za procjenu ranih hemodinamskih promjena u pretkliničkoj fazi ranoga bubrežnoga oštećenja. Dislipidemija (viši trigliceridi i niži HDL kolesterol), viši serumski kreatinin i doza inzulina povezani su s povećanim rizikom od razvoja MA-e i DBB-a, a ujedno i s povećanim rizikom od razvoja ateroskleroze i kardiovaskularnih bolesti, što je značajno za planiranje preventivnih i terapijskih intervencija

Rasprava i zaključak

normoalbuminurična djeca oboljela od ŠB-1 s urednom bubrežnom funkcijom imaju promjene koje upućuju na rano bubrežno oštećenje, a određivanje vrijednosti serumskoga cistatina C, KIM-1 u urinu i doplerskog RI-ja zajedno značajno je u budućem preventivnom i terapijskom djelovanju.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

ZBRINJAVANJE DJECE S TEŠKIM TJELESNIM OZLJEDAMA TIJELA USLIJED NESRETNOG DOGAĐAJA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Zbrinjavanje dvoje djece koja su doživjela teške tjelesne ozljede tijela uslijed nesretnog događaja. Riječ je o djevojčici u dobi od 10 godina koja je liječena u jedinici intenzivnog liječenja nakon traumatske semiamputacije desne natkoljenice i potkoljenice, ozljede perianalne i perigenitalne regije, a nakon kirurškog zahvata i amputacije desne noge uz formiranje bipolarne sigmoideostome. Drugi pacijent je dječak u dobi od 9 godina koji je primljen u jedinicu intenzivnog liječenja zbog ozljeda zadobivenih eksplozijom petarde u šaci, u zatvorenom prostoru.

Rezultati

Retrogradno će se prikazati rezultati dobiveni iz medicinske dokumentacije pacijenata.

Rasprava i zaključak

Kvalitetna edukacija zdravstvenih djelatnika, pridržavanje algoritama prilikom zbrinjavanja pacijenta te rad na kvaliteti pružanja zdravstvene njege u jedinicama intenzivnog liječenja su potrebne mjere da bi se prevenirala smrtnost. Prijem djeteta sa teškim tjelesnim ozljedama zahtjeva timski pristup i razvijene komunikacijske vještine kako bi se u vrlo kratkom vremenskom periodu mogle donijeti teške odluke koje se temelje na znanju i iskustvu.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

PEDIJATRIJSKA PALIJATIVNA SKRB: DJECA-PALIJATIVNI BOLESNICI NA REHABILITACIJI U SPECIJALNOJ BOLNICI ZA MEDICINSKU REHABILITACIJU KRAPINSKE TOPLICE S ASPEKTA KLINIČKOG PSIHOLOGA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

METODA SELEKCIJE I STATISTIČKE OBRADE PODATAKA PRIKUPLJENIH ANALIZOM MEDICINSKE DOKUMENTACIJE PACIJENATA NA BOLNIČKOM LIJEČENJU U SPECIJALNOJ BOLNICI ZA MEDICINSKU REHABILITACIJU KRAPINSKE TOPLICE U 2022. GODINI. ISPITANICI SU PACIJENTI U DOBI OD GODINU DANA DO 18 GODINA ŽIVOTA NJIH UKUPNO 255.

Rezultati

OD UKUPNO 255 PACIJENATA NJIH 57 JE UDOVOLJAVALO JEDNOM OD NAVEDENA ČETIRI KRITERIJA, ODNOSNO 22%. NAJVIŠE JE UDOVOLJAVALO KRITERIJU IREVERZIBILNOG, NEPROGRESIVNOG STANJA (CEREBRALNA PARALIZA, TRAUME MOZGA), ODNOSNO 50 ILI 19, 6 %, TE KRITERIJU NEIZLJEČIVA PROGRESIVNA STANJA (MIŠIĆNA DISTROFIJA) NJIH 7 ILI 2,7%.

Rasprava i zaključak

TOKOM MEDICINSKE REHABILITACIJE REDOVITO SE U REHABILITACIJSKOM TRETMANU NALAZE DJECA KOJA UDOVOLJAVAJU KRITERIJIMA ZA UTVRĐIVANJE STANJA PEDIJATRIJSKOG PALIJATIVNOG BOLESNIKA. STOGA JE ,POTREBNO OSVIJESTITI MOGUĆNOST DA SU DJECA-PALIJATIVNI BOLESNICI U ZDRAVSTVENOM SUSTAVU, PA TAKO I U PROCESU REHABILITACIJE, SVAKODNEVNO PRISTUNI. NUŽNO JE NAVEDENU ČINJENICU IMPLEMENTIRATI U REHABILITACIJSKI I CJELOKUPNI TRETMAN MOGUĆIH PEDIJATRIJSKIH PALIJATIVNIH BOLESNIKA, UVAŽAVAJUĆI SPECIFIČNOSTI PRISTUPA I BRIGE ZA ISTE.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Incidencija alergijske reakcije na pegiliranu asparaginazu u liječenje akutne limfoblastične leukemije kod djece

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U istraživanje ćemo uključiti sve pacijente liječene na Zavodu za hematologiju i onkologiju Klinike za pedijatriju KBC Zagreb u razdoblju od 01.01.2019. do 31.12.2022. godine. Iz medicinske dokumentacije ćemo prikupiti podatke o rizičnoj skupini i je li pacijent imao alergijsku reakciju na pegiliranu asparaginazu.

Rezultati

U navedenom periodu liječeno je 65 pacijenata s akutnom limfoblastičnom leukemijom od kojih je 16 imalo alergijsku reakciju na pegiliranu asparaginazu (24,6%). Od 40 pacijenata liječenih prema protokolu za standardni / intermedijarni rizik, 7 pacijenata je imalo alergijsku reakciju (17,5%), dok je od 25 pacijenata liječenih prema protokolu za visoki rizik, 9 pacijenata imalo alergijsku reakciju (36%).

Rasprava i zaključak

Iz rezultata istraživanja vidimo da je alergijska reakcija na pegiliranu asparaginazu značajan problem koji se javlja tijekom liječenja akutne limfoblastične leukemije. S obzirom na manjak, ali i značajno veću cijenu na tržištu, i uz činjenicu da dio pacijenata razvije alergijsku reakciju i na Erwinia asparaginazu, nužno je pronaći alternativni način kako primijeniti planirane doze asparaginaze jer je u nekoliko istraživanja dokazano slabije preživljenje ako terapija asparaginazom nije provedena prema protokoku. Jedna od alternativa koja se počela primjenjivati je desenzitizacija na pegiliranu asparaginaze i za sada pokazuje zadovoljavajuće uspjehe.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Zbrinjavanje dojenčeta s Noonan sindromom- prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

/

Rezultati

/

Rasprava i zaključak

Liječenje i prognoza zahtjeva multidisciplinarno praćenje, suportivnu skrb i simptomatsko poboljšanje pripadajućih komorbiditeta.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Tečaj: Suvremene spoznaje o dojenju za „Rodilište prijatelj djece“

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Test provjere znanja sastojao se od 30 pitanja s više ponuđenih odgovora za svako pitanje (maksimalni broj bodova = 30). Prva provjera znanja učinjena je prije edukacije 09.03.2023, a druga provjera po završenoj edukaciji 11.03.2023. Prvom ispunjavanju testa pristupilo je 85 ispitanika , drugom 79, oba testa je ispunilo 75 ispitanika. Ispitanici su bili zdravstveni djelatnici i studenti Stručnog studija sestrinstva Veleučilišta u Bjelovaru. Razlika rezultata ispitanika prije i nakon ispitivanja je pokazala normalnu distribuciju, bez odstupajućih rezultata, te je u analizi razlika rezultata testa prije i poslije edukacije korišten t-test

Rezultati

Većina ispitanika su bili zdravstveni djelatnici u radnom odnosu (70,67%), a ostali (29,33%) su bili studenti. Među studentima 6 (27,27%) ispitanika nije završilo srednju školu zdravstvenog smjera. Dob ispitanika se kretala između 20 i 62 godine, s aritmetičkom sredinom dobi 30,33 godine (SD 10,12). Rezultati ispitanika su bili bolji nakon provedene edukacije (M prije = 23,29, SD = 4,05; M poslije = 28,12, SD = 2,52), a razlika je bila visoko statistički značajna (p ˂ 0,00).

Rasprava i zaključak

Provedenim ispitivanjem potvrđena je značajna promjena znanja ispitanika o dojenju nakon tečaja Suvremene spoznaje o dojenju za „Rodilište prijatelj djece“. Edukacija o dojenju je potrebna svim zdravstvenim djelatnicima koji rade s roditeljima i djecom, a posebno zdravstvenim djelatnicima više i visoke stručne spreme bez srednjoškolskog obrazovanja u školama zdravstvenog smjera.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Kompleksnost rada medicinske sestre/tehničara u Zavodu za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju djece

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Kompleksnost rada u Zavodu očituje se širokim područjem rada koji obuhvaća adekvatno uzimanje uzorka urina za mikrobiološku analizu, prikupljanje 24h urina, uvođenje urinarnog katetera, intermitentnu kateterizaciju mokraćnog mjehura, ispiranje mjehura, aplikaciju adekvatne terapije (intravezikalno, intraperitonealno). Obuhvaća njegu djeteta na peritonejskoj dijalizi/hemodijalizi, njegu peritonejskog i centralnog venskog katetera, provođenje kontinuirane i intermitentne dijalize, plazmafereze, hemodijalize uz ekstrakorporalnu membransku oksigenaciju (ECMO), njegu različitih stoma, drenova te postoperativnu njegu lumbosakralne meningomijelokele. Potrebno je kontinuirano praćenje vitalnih funkcija, bilance unosa i iznosa tekućine, diureze i tjelesne težine, uočavanje novonastalih promjena na koži, poremećaja svijesti. Osim navedenog, medicinska sestra/tehničar asistiraju pri ultrazvučnim pretragama, biopsiji bubrega, lumbalnoj punkciji, urodinamskom ispitivanju, mikciometriji te sudjeluju u zbrinjavanju bolesnika po završetku pojedinih pretraga. U cjelokupnom radu od izuzetne važnosti je edukacija medicinskih sestara/tehničara, edukacija roditelja i djece starijeg uzrasta.

Rezultati

Uspješno provođenje zdravstvene njege bolesnika te pružanje kvalitetne edukacije roditelja i djece većeg uzrasta.

Rasprava i zaključak

Provođenje zdravstvene njege nefroloških, dijaliznih i transplantiranih bolesnika vrlo je kompleksno te zahtjeva multidisciplinarni pristup. Timski rad i razvijenost komunikacijskih vještina uz adekvatmu edukaciju imaju važnu ulogu u uspješnom provođenju zdravstvene njege, liječenju i sprječavanju komplikacija.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Uloga brzog „point-of-care“ testa u probiru na celijakiju među studentskom populacijom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Kao pilot istraživanje u sklopu Interreg DTP „CD SKILLS“ projekta organizirano je dobrovoljno testiranje studenata na tri lokacije u gradu Zagrebu. U svrhu probira, korišten je imunokromatografski „lateral-flow“ test (Biocard Celiac Test), dizajniran za detekciju imunoglobulin A (IgA) protutijela protiv tkivne transglutaminaze (anti-tTG) iz pune kapi krvi. Ispitanici su prethodno testiranju ispunili anamnestički upitnik kako bi utvrdili postojanje tegoba, pridružene bolesti i obiteljsku anamnezu na celijakiju. Ranije dijagnosticirana celijakija i prehrana bez glutena bile su isključujući kriterij za testiranje.

Rezultati

U istraživanje je uključeno 711 ispitanika (75% ženski spol) srednje dobi 22 godine. Od ukupnog broja, 22% ispitanika bilo je bez tegoba. U simptomatskih ispitanika, najčešći simptom bio je osjećaj nadutosti (58%), zatim recidivirajući bolovi u abdomenu (43%), kronični umor (41%), opstipacija (21%), recidivirajuće afte (16%), anemija (7%), kronični proljev (7%) te recidivirajuće povraćanje (3%). Srodnika oboljelog od celijakije u prvom koljenu imalo je 3% ispitanika. Od pridruženih bolesti, 5% ispitanika boluje od autoimunog poremećaja štitnjače, 0.6% od dijabetesa te 0.4% od izoliranog nedostatka IgA protutijela. Konačno, dva ispitanika (0,28%) imala su pozitivan POCT te su upućeni na daljnju gastroenterološku obradu (serologija, endoskopija s biopsijom tankog crijeva) kojom im je dijagnosticirana celijakija. Oba ispitanika su imala simptome (nadutost, kronični umor i opstipacija vs. recidivirajuće afte i nadutost).

Rasprava i zaključak

Prevalencija celijakije u našem istraživanju iznosi 0,28% ili 1:355 studenata. Međutim, kako je više od tri četvrtine ispitanika imalo simptome koji upućuju na celijakiju, moguće je da su studenti koji imaju gastrointestinalne tegobe bili motiviraniji sudjelovati u probiru te da bi stvarna prevalencija u ovoj populaciji mogla biti niža od dobivene.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Razlike u pridržavanju bezglutenske prehrane između odrasle i dječje populacije oboljelih od celijakije

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Biagijev upitnik je pouzdana metoda provjere pridržavanja stroge bezglutenske prehrane. Ispitanici s rezultatom od 0-I ne pridržavaju se stroge bezglutenske prehrane, s rezultatom II se pridržavaju, ali s pogreškama koje zahtijevaju korekciju, a ispitanici s rezultatima III-IV strogo se pridržavaju preporučene bezglutenske prehrane. Upitnik je podijeljen članovima udruga pacijenata (ukupno 405 elektroničkih mail adresa), a odgovorilo je 48% oboljelih od celijakije, od toga 58% kao sami bolesnici i 42% roditelja u ime djece s celijakijom.

Rezultati

U istraživanju smo analizirali odgovore 110 odraslih osoba (84% ženskog spola; srednje dobi 40 godina) i 84 djece (57% ženskog spola; srednje dobi 11 godina). Prema rezultatima Biagijevog upitnika, 94% djece strogo se pridržava bezglutenske prehrane (Biagi III-IV), u usporedbi s 83% odraslih ispitanika (p ˂ 0,05). Značajno više djece se pridržava bezglutenske prehrane (p ˂ 0,05). Nije zabilježen niti jedan odgovor djeteta koje uzima gluten u normalnim porcijama ili često (Biagi 0), ali 6% djece uzima gluten rijetko (Biagi I), u usporedbi s 4 i 9% odraslih osoba. Nije pronađena značajna razlika u spolu i pridržavanju bezglutenske prehrane (p ˃ 0,05), kao niti razlika između pridržavanja prehrane i redovitosti gastroenteroloških kontrola i pregleda (p ˃ 0,05). Međutim, djeca su značajno redovitija na gastroenterološkim pregledima u odnosu na odraslu populaciju (98% vs. 67%, p ˂ 0,05).

Rasprava i zaključak

Stroga bezglutenska prehrana trenutačno je jedini oblik liječenja celijakije te je potrebno uložiti više napora u poboljšanje pridržavanja bezglutenske prehrane, osobito u odrasloj populaciji bolesnika oboljelih od celijakije.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Biagi upitnik - alat za procjenu pridržavanja bezglutenske prehrane u djece s celijakijom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Proveli smo prospektivno istraživanje u trajanju od dvanaest mjeseci (studeni 2021. - studeni 2022.). U istraživanje su uključeni bolesnici koji boluju od celijakije i pridržavaju se bezglutenske prehrane duže od dvije godine. Tijekom redovnog kontrolnog pregleda primijenjen je Biagijev upitnik te su određene vrijednosti anti-tTG-a iz seruma bolesnika. Ispitanici s Biagijevim rezultatom od 0-I ne pridržavaju se stroge bezglutenske prehrane, s rezultatom II se pridržavaju, ali s pogreškama koje zahtijevaju korekciju, a ispitanici s rezultatima III-IV strogo se pridržavaju preporučene bezglutenske prehrane.

Rezultati

U istraživanje je uključen 81 bolesnik (66% ženskog spola), srednje dobi 11,6 godina (3,25-19,3 godina) i medijanom trajanja bezglutenske prehrane 4 godine (2-16,8 godina). Prema Biagi upitniku, 84% naših bolesnika pridržava se stroge bezglutenske prehrane (Biagi III-IV). U bolesnika koji se ne pridržavaju stroge prehrane (Biagi 0-II), 77% ima razine anti-tTG protutijela u normalnom referentnom rasponu. Nema značajne razlike između pridržavanja bezglutenske prehrane i spola (p ˃ 0,05), pridržavanja i trajanja bezglutenske prehrane (p ˃ 0,05), niti pridržavanja i kliničke slike prilikom postavljanja dijagnoze (asimptomatski probir vs simptomatski bolesnici (p ˃ 0,05)). Međutim, značajno veći broj bolesnika kojima je dijagnoza postavljena u mlađoj dobi ( ˂ 6 godina) strogo se pridržava bezglutenske prehrane (p=0,03).

Rasprava i zaključak

Zaključno, većina naših bolesnika pridržava se stroge bezglutenske prehrane (84%). Tri četvrtine bolesnika koji se ne pridržavaju preporučenog liječenja ne bi uspješno prepoznali samo određivanjem razine anti-tTG protutijela. Potrebno je dodatno educirati bolesnike dijagnosticirane u školskoj dobi te razviti strategiju uključivanja osjetljivijih bioloških markera za određivanje izloženosti glutenu u praćenju bolesnika s celijakijom.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Vremenski trendovi u prevalenciji alergijskih bolesti u gradu Zagrebu tijekom 16-godišnjeg razdoblja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U studiju je uključeno 1047 djece dobi 10-11 godina tijekom školske godine 2001./2002. te 454 djece tijekom školske godine 2017/2018. Podaci o simptomima astme, AR-a i AD-a, kao i okolišnim čimbenicima obiteljskoj atopijskoj anamnezi prikupljeni su pomoću standardiziranog upitnika Međunarodne studije alergije i astme u djece. Učinjen je kožni ubodni test standardnim setom inhalacijskih alergena. Statistička analiza provedena je pomoću programa SPSS software (26.0, SPSS Inc., Chicago, IL, SAD. Razlike između prevalencije alergijskih simptoma izračunate su pomoću Z-testa, uz statistički značajan p ˂ 0,05. Povezanost okolišnih čimbenika s alergijskim simptomima određena je pomoću multivarijatne logističke regresije, sa snagom povezanosti izraženom omjerom šansi (OR, od engl. odds ratio) i 95% intervalom pouzdanosti (CI, od engl. confidence interval).

Rezultati

Nije zabilježena statistički značajna promjena u prevalenciji simptoma astme (trenutni simptomi 5.7%) tijekom promatranog razdoblja. Statistički je značajno porasla prevalencija AR-a (trenutni simptomi 35%) i AD-a (trenutni simptomi 18 %) (p ˂ 0,001). Prevalencija alergijske senzibilizacije nije se promijenila, no peludi su postale dominantni senzibilizirajući alergeni. Ekspozicija plijesni i alergenima psa bila je čimbenik rizika za simptome astme (OR 14,505, OR 2,033), a alergenima mačke čimbenik zaštite u AR-u (OR 0,277). Obiteljska atopijska anamneza bila je čimbenik rizika za sva tri alergijska entiteta.

Rasprava i zaključak

Tijekom 16-godišnjeg perioda prevalencija AR-a i AD-a je značajno porasla, dok je prevalencija astme ostala stabilna.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Učinkovitost obiteljskog probira na celijakiju - rezultati prospektivne studije

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Proveli smo prospektivno istraživanje u razdoblju od siječnja 2005. do travnja 2021. godine, tijekom kojeg smo 251 bolesniku dijagnosticirali celijakiju. Od toga je 28 pronađeno obiteljskim probirom prethodno dijagnosticiranih bolesnika te su izostavljeni iz analize. Isključeno je 21 dijete zbog nepoznate obiteljske anamneze ili prekida praćenja u ustanovi. Konačno, u istraživanje je uključeno ukupno 202 bolesnika i njihovih obitelji. Prema važećim smjernicama, prvim srodnicima je preporučena HLA (humani leukocitni antigen) tipizacija te serološko testiranje.

Rezultati

Ukupan broj članova obitelji bio je 634 (bez bolesnika), od kojih je probirom obuhvaćen 251 član (40%). U njih 224 (35%) učinjena je HLA tipizacija, a u 27 osoba (4%) učinjeno je samo serološko testiranje. Konačno, 51 kompletna obitelj (25%) obuhvaćena je HLA probirom: 5 obitelji prije 2012. (8%) i 46 nakon 2012. (32%), p ˂ 0,01. Preporučeni probir nije učinjen u 56 obitelji (27%); u 37 (18%) probir nije preporučen, a u ostalih (30%) učinjen je djelomično, tj. samo u nekih članova obitelji. Iako se udio obitelji koje nisu dobile pismenu preporuku za probir smanjio nakon 2012. godine, razlika nije statistički značajna (p ˃ 0,05). Dijagnoza celijakije postavljena je u 23 člana obitelji (4% svih članova obitelji, 9% obuhvaćenih probirom), 9 prije i 14 nakon 2012.; p ˃ 0,05. Celijakija je definitivno isključena u 14% članova obitelji, tj. u HLA-DQ2 i DQ8 negativnih osoba.

Rasprava i zaključak

U našoj studiji, u 9% članova obitelji obuhvaćenih probirom postavljena je dijagnoza celijakije. Zbog visokog rizika za razvitak bolesti, preporuka o probiru ne smije izostati, a potrebno je dodatno motivirati članove obitelji da dovrše probir na celijakiju.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Mentalno zdravlje djece i adolescenata oboljelih od malignih bolesti

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Prema dostupnim podacima u Republici Hrvatskoj svaki drugi dan jedno dijete oboli od maligne bolesti. Suočavanje s dijagnozom maligne bolesti jednako teško pada odraslima i djeci. Osim početnog šoka, roditelji i djeca često navode osjećaje i doživljaje poput ljutnje, tuge, nevjerice i anksioznosti.

Rezultati

Liječenje od malignih bolesti obilježeno je dugotrajnim boravkom u bolnici i izbivanjem iz dosadašnjeg okruženja doma, škole ili vrtića, razdvajanjem od obitelji i prijatelja, promjenama u fizičkom izgledu i svakodnevnom funkcioniranju te iziskuje usvajanje novih navika i obrazaca ponašanja.

Rasprava i zaključak

Proaktivnim djelovanjem znatno se doprinosi kvaliteti života djeteta i obitelji što pozitivno utječe na prihvaćanje dijagnoze i tijeka liječenja. Ono uključuje planiranu socijalnu i psihološku skrb, detaljno informiranje o bolesti, liječenju i pravima koju obitelj može ostvariti. Samo multidisciplinarnim pristupom može se ostvariti pružanje kvalitetne skrbi djeci a osim toga, potrebno je osvijestiti važnost dobrog mentalnog zdravlja u cjelokupnom društvu.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

ISKUSTVA RODITELJA DJECE OBOLJELIH OD MALIGNIH BOLESTI USLIJED COVID-19 ZDRAVSTVENE KRIZE

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Polustrukturirani intervjui s desetero roditelja djece oboljele od malignih bolesti uključenih u aktivno liječenje pri Klinici za dječje bolesti Zagreb, koji imaju iskustva liječenja i prije pandemije.

Rezultati

Rezultati pokazuju da roditelji maligno oboljele djece imaju: (1) dodatne izvore stresa vezano za zaštitu djece od zaraze COVID-19 virusom; (2) pojačan doživljaj izolacije, nedostatka socijalne podrške; (3) doživljaj brige za stanje drugog roditelja i ostale članove obitelji; (4) teškoće nošenja s gubitcima uobičajenih aktivnosti i života oboljelog djeteta; (5) osjećaj pojačane ovisnosti o drugima; (6) potrebe za pravovremenim informacijama, razumijevanjem, edukacijom okoline i psihosocijalnom podrškom.

Rasprava i zaključak

Identificirani su dodatni izvori stresa povezani sa zaštitom od virusa, poput povećanog straha i osjećaja odgovornosti u zaštiti djeteta od virusa COVID-19 u isto vrijeme i želje za druženjem. Osjećaj zabrinutosti i krivnje prema drugim važnim članovima obitelji pogoršao je njihovu psihičku prilagodbu zbog manjka mogućnosti suočavanja. Na pitanje o korisnim resursima i prijedlozima, roditelji ističu pravovremeno dobivanje informacija i podršku. Stručnjaci trebaju ublažiti učinke krize što je više moguće. Svaki osjećaj za strukturu i rutinu, mogućnosti za tjelesnU aktivnost, redovitu razmjenu informacija i normalizaciju, kao i osnaživanje i mogućnosti socijalizacije unutar nekog epidemiološkog okvira donijele bi puno bolju prilagodbu i suradnju.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

UČESTALOST CELIJAKIJE U GASTROENTEROLOŠKOJ AMBULANTI KOD DJECE SA SIMPTOMIMA KOJI UKAZUJU NA CELIJAKIJU

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivnom studijom obuhvaćeni su svi pacijenti koji su od ožujka 2020. do veljače 2022. prvi puta posjetili pedijatrijsku gastroenterološku ambulantu Klinike za dječje bolesti Zagreb, a uključeni su svi oni koji su imali neki od simptoma: bol u trbuhu, proljev, opstipacija, nedostatno napredovanje, gubitak na tjelesnoj masi, povraćanje, abdominalna distenzija i/ili anemija. Uključeno je 1469 simptomatskih pacijenata, kojima je, sukladno smjernicama ESPGHAN-a i HDPGHP-a, savjetovano serološko testiranje za celijakiju.

Rezultati

Od ukupno 1469 simptomatskih pacijenata, 1101 pacijent (576 djevojčica, 52%) učinio je savjetovano serološko testiranje i odazvao se na kontrolni pregled. Celijakija je dijagnosticirana kod 17 pacijenata (2%) (10 djevojčica, 59%). Najčešće prijavljivani simptom bio je bol u trbuhu (51% sve djece, 47% djece s potvrđenom celijakijom). Nije pronađena značajna razlika u dobi, spolu i broju simptoma među pacijentima kojima je dijagnosticirana celijakija i onih kojima nije. Također, nije bilo značajne razlike u učestalosti pojave boli u trbuhu, povraćanja i proljeva. Međutim, uočena je značajna razlika u pojavnosti abdominalne distenzije i anemije (p ˂ 0,001). Celijakija je potvrđena u 10% anemične djece i 6% djece s abdominalnom distenzijom. Nadalje, celijakija je dijagnosticirana u 2% pacijenata s povraćanjem i proljevom te 1% pacijenata s bolovima u trbuhu, opstipacijom, gubitkom na tjelesnoj masi i slabijim napredovanjem.

Rasprava i zaključak

Učestalost celijakije kod djece koja dolaze u gastroenterološku ambulantu sa simptomima koji ukazuju na celijakiju je 2%. Najveći rizik imaju pacijenti kod kojih su zabilježene anemija ili abdominalna distenzija.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

BIRATI MUDRO U PEDIJATRIJI - CHOOSING WISELY

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Anonimnu online anketu ispunilo je ukupno 2 511 pedijatara, 30 iz Hrvatske (80% žene). 76,6% ispitanika iz Hrvatske u dobi je 31 – 60 godina, 66,7% pedijatri su s užom specijalizacijom, 26,7% ispitanika iz primarne zdravstvene zaštite bez uže specijalizacije. Ispitanici su ispunjavali upitnik odabirom ponuđenih odgovora.

Rezultati

Kao najvažniji i najčešći problem istaknuto je rutinsko antibiotsko liječenje akutne upale srednjeg uha u djece iznad 6 godina, zatim uporaba antibiotika širokog spektra, u djece hospitalizirane zbog izvanbolnički stečene upale pluća. Kao treći, i najvažniji i najčešći, izdvaja se rana intravenska antibiotska terapija u novorođenčadi dobrog općeg stanja s izoliranim čimbenikom rizika za razvoj sepse umjesto kliničkog praćenja i naknadne odluke o mogućoj farmakoterapiji. Rutinska primjena antibiotika u novorođenčadi s malom vjerojatnošću bakterijske infekcije opisana je kao četvrti najvažniji, a peti najčešći problem. Kao četvrti najčešći problem odabrana je rutinska primjena kortikosteroida ili bronhodilatatora u dojenčadi s bronhiolitisom, a kao peti najvažniji problem odabrano je propisivanje lijekova za kašalj i prehladu za respiratorne infekcije u male djece.

Rasprava i zaključak

Medicinsko djelovanje koje uključuje pretjerane i nepotrebne medicinske postupke u pedijatrijskoj dijagnostici i terapiji vrlo je raširen problem u svijetu i Hrvatskoj. Često je povezano s pretjeranom uporabom antibiotika. Postoji potreba edukacije o ovom problemu te češće primjene pažljivog čekanja-Watchful Waiting kako bi se poštivao osnovni etički postulat primum nil nocere.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

NORMALIZACIJA PROTUTIJELA NA TKIVNU TRANSGLUTAMINAZU KOD PACIJENATA S CELIJAKIJOM NAKON UVOĐENJA BEZGLUTENSKE PREHRANE

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ova retrospektivna studija uključila je 97 uzastopnih novo dijagnosticiranih pacijenata s celijakijom (medijan dobi 8 godina; 37% dječaka) dijagnosticiranih i praćenih od 2018. do 2022. godine. Celijakija je dijagnosticirana prema smjernicama Europskog društva za pedijatrijsku gastroenterologiju, hepatologiju i prehranu. Serološki nalazi određivani su tijekom dvije godine ili manje ako se titar anti-tTG ranije normalizirao. Visoki titri anti-tTG-a definirani su kao ˃ 10x gornja granica normale, a niski kao ˂ 10x gornja granica normale. Vrijeme do normalizacije anti-tTG-a procijenjeno je Kaplan-Meier krivuljom.

Rezultati

U vrijeme dijagnoze, 68 pacijenata (70%) imalo je visok titar anti-tTG. Nakon dvije godine praćenja 20% pacijenata nije normaliziralo titar anti-tTG (1 s niskim, 15 s visokim anti-tTG, p ˂ 0,01). Pacijenti s niskim titrovima normalizirali su protutijela značajno ranije od onih s visokim anti-tTG (p ˂ 0,01). Ukupno, 35% pacijenata normaliziralo je anti-tTG tijekom 6 mjeseci, 68% tijekom prve godine i 80% u dvije godine nakon dijagnoze. Nakon 6 mjeseci bezglutenske prehrane, anti-tTG bio je normalan kod 22% pacijenata s početno visokim anti-tTG nasuprot 66% onih s niskim anti-tTG (p ˂ 0,01), a na kraju prve godine kod 55% nasuprot 94% (p ˂ 0,01). Stopa normalizacije anti-tTG nije se razlikovala između dječaka i djevojčica, različitih dobnih skupina te simptomatskih i asimptomatskih pacijenata (sve p ˃ 0,01).

Rasprava i zaključak

Dvije trećine pacijenata s celijakijom normaliziraju svoje vrijednosti anti-tTG tijekom prve godine nakon uvođenja bezglutenske prehrane, iako početne visoke vrijednosti anti-tTG-a pri dijagnozi zahtijevaju više vremena za normalizaciju.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Povezanost kvalitete spavanja i konzumacije mediteranske prehrane u roditelja djece s kroničnim bolestima

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Istraživanje je obuhvatilo roditelje djece s dijabetesom tipa 1 (N = 43), poremećajem spektra autizma (N = 36), cerebralnom paralizom (N = 20), Down sindromom (N = 36) te roditelje djece urednog razvoja (N = 82). Povezanost kvalitete spavanja, dnevne pospanosti i konzumacije mediteranske prehrane procijenjena je korištenjem linearnih regresijskih modela.

Rezultati

Roditelji djece s dijabetesom (β = 0,30; p ˂ 0,001), poremećajem spektra autizma (β = 0,19; p = 0,007) i Down sindromom (β = 0,19; p = 0,010) imali su lošiju kvalitetu spavanja u odnosu na roditelje djece bez kroničnog stanja. Majke su pokazale lošiju kvalitetu spavanja u odnosu na očeve (β = 0,22; p = 0,011), dok je mlađa dob roditelja bila povezana s lošijom kvalitetom spavanja (β = -0,17; p = 0,011). Također, slabije pridržavanje principa mediteranske prehrane bilo je povezano s lošijom kvalitetom spavanja u roditelja (β = -0,14; p = 0,028). Dnevna pospanost i slabija kvaliteta spavanja bile su pozitivno povezane (β = 0,18; p = 0,005).

Rasprava i zaključak

Brojne studije potvrđuju dobrobit konzumacije mediteranske prehrane jer obiluje melatoninom, serotoninom, vitaminom D i drugim sastojcima koji mogu poboljšati kvalitetu spavanja. Javnozdravstveni programi usmjereni na promjenu životnih navika trebali bi prioretizirati konzumaciju zdrave prehrane, bolju kvalitetu spavanja, kao i osnaživanje kapaciteta za nošenje sa stresnim načinom života, čime će se preventivno djelovati i spriječiti negativne zdravstvene ishode ove vulnerabilne populacije.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Plućna toksičnost nakon autologne transplantacije krvotvornih matičnih stanica

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Plućno oštećenje nerijetka je posljedica antineoplastičnog liječenja. Bleomicin, busulfan, ciklofosfamid, gemcitabin i derivati nitrozoureje najčešći su uzročnici. Raznovrsni patofiziološki mehanizmi rezultiraju heterogenom kliničkom slikom. Visokorezolucijska kompjuterizirana tomografija (HRCT) obično otkriva zasjenjenja poput „mliječnog stakla“. Difuzijski kapacitet za ugljični monoksid (DLCO) biva snižen, dok spirometrija ukazuje na restriktivne smetnje ventilacije. Imunofenotipska osobitost stanica bronhoalveolarnog lavata (BAL-a) jest predominacija citotoksičnih limfocita. Liječenje je potporno, uz kortikosteroide.

Prikaz bolesnika prikaz

Slučaj 1. Šesnaestogodišnji mladić s metastatskim rabdomiosarkomom liječen je CWS-2009 protokolom. Provedena je visokodozažna terapija busulfanom/melfalanom te autologna transplantacija krvotvornih matičnih stanica (auto-TKMS), tri mjeseca nakon koje razvija zaduhu. Testovi plućne funkcije ukazali su na intersticijsku plućnu bolest. Imunofenotipizacijom limfocita BAL-a dobiven je karakteristični obrazac za lijekovima izazvano oštećenje te je započeto liječenje kortikosteroidima, s povoljnim odgovorom. Uslijed povrata osnovne bolesti, bolesnik je preminuo godinu dana od auto-TKMS. Slučaj 2. Petnaestogodišnjak s Ewingovim sarkomom zdjelice multimodalno je liječen, nakon čega je uslijedila kemoterapija busulfanom/melfalanom i auto-TKMS. U sklopu kontrolne obrade utvrđena je intersticijska plućna bolest s obostranim pleuralnim izljevima, uz razvoj plućne hipertenzije. Uzimajući u obzir rezultate učinjene obrade, uključujući povišeni udio citotoksičnih limfocita u BAL-u, postavljena je dijagnoza difuzne plućne ozljede uzrokovane vjerojatno busulfanom, te je liječen metilprednizolonom, s kliničkim poboljšanjem. Nažalost, uslijed diseminacije osnovne bolesti, mladić je naposlijetku preminuo. Slučaj 3. Šesnaestogodišnja djevojka, s povratom Hodgkinovog limfoma, uvedena je u remisiju kemoterapijom II linije, što je konsolidirano visokodozažnom terapijom (karmustin, citarabin, melfalan, etopozid). Mjesec dana od auto-TKMS razvija zaduhu, s progresijom do dišnog zatajenja. CT-om se prikazala konsolidacija bazalnih plućnih segmenata. Opsežnom obradom isključena je infektivna etiologija stanja i postavljena dijagnoza plućne ozljede uzrokovane citostaticima, potvrđeno promptnim kliničkim poboljšanjem na primjenu kortikosteroida.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Ovim primjerima ukazujemo na važnost ranog prepoznavanja plućne toksičnosti uzrokovane citostaticima u pacijenata nakon auto-TKMS, koji čine posebno rizičnu skupinu s obzirom na opterećenost visokim dozama provocirajućih agensa i nerijetko izloženosti zračenju.

Naslov

Teški jetreni oblik histiocitoze Langerhansovih stanica – terapijski izazov

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Histiocitoza Langerhansovih stanica (LCH) rijetka je bolest heterogene kliničke prezentacije i nepredvidivog ishoda, koja nastaje klonalnim umnažanjem CD1a+/CD207+ dendritičkih stanica. Prirođeni oblik LCH najčešće je obilježen kožnim lezijama samoograničavajućeg tijeka, no mogući su refraktorni oblici bolesti s višeorganskom proširenošću i smrtnim ishodom. Rizičnim organima smatraju se jetra, slezena i koštana srž, a novije studije upućuju na povezanost BRAF-V600E mutacije i težeg, relapsirajućeg fenotipa.

Prikaz bolesnika prikaz

Muško dojenče upućeno je dermatologu u dobi od 5 tjedana zbog brojnih eritematoznih papula po trupu i udovima, prisutnih od rođenja. Patohistološkom, imunohistokemijskom i molekularnom analizom bioptata kože postavljena je dijagnoza LCH s BRAF-V600E mutacijom. Opsežnom onkološkom obradom utvrđeno je da se radi o izoliranoj kožnoj formi bolesti, a lezije su se postupno u potpunosti povukle na lokalnu primjenu kortikosteroida. No, u bolesnikovoj dobi od 16 mjeseci postavljena je sumnja na novonastalu jetrenu infiltraciju bolešću, što se prezentiralo hepatomegalijom, porastom koncentracija jetrenih enzima, bez hiperbilirubinemije i uz urednu jetrenu sintetsku funkciju. Magnetnorezonantnom kolangiopankreatografijom (MRCP-om) prikazana su proširenja intrahepatalnih žučnih vodova i periportalne proliferativne lezije, karakteristične za osnovnu bolest, što je potvrđeno analizom bioptata jetre. Započeto je liječenje I linijom terapije sukladno LCH-IV protokolu, a zatim je uslijed progresije bolesti nastavljeno II linijom liječenja. U tijeku terapije održavanja II linije uvedeno je i ciljno liječenje vemurafenibom, sve bez značajnog terapijskog učinka. Stoga je provedena III linija liječenja, kombinacijom kladribina i citarabina, uz vemurafenib između kemoterapijskih ciklusa, koji su bili komplicirani razdobljima dugotrajne hematološke aplazije. Čitavo vrijeme dobivao je ursodeoksikolnu kiselinu i vitamine topive u mastima. U trenutku pisanja sažetka bolesnik, sada četverogodišnji dječak, u terapiji je održavanja vemurafenibom, a ponovljeni nalazi patohistološke analize bioptata jetre i pozitronske emisijske tomografije (PET/CT) isključili su aktivnu jetrenu bolest.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U bolesnika s visokorizičnom LCH dokazan je potencijalno kurativni učinak kladribina i citarabina, nažalost vrlo mijelotoksične kombinacije kemoterapeutika, uz ciljnu terapiju vemurafenibom.

Naslov

Prezentirajući simptomi u djece sa zloćudnim tumorima lokomotornog sustava – desetogodišnje iskustvo Referentnog centra za liječenje solidnih malignih tumora dječje dobi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

iz medicinske dokumentacije prikupljeni su epidemiološki i klinički podaci (simptom, trajanje, lokalizacija, trauma, proširenost bolesti) 91 djece liječenih u Klinici za dječje bolesti Zagreb u intervalu 2013.-2022. zbog koštanih (skupina 1) ili mekotkivnih sarkoma (skupina 2).

Rezultati

većina pacijenata pripada skupini 1 (N = 70; 76,92%), od čega 36 (51,71%) s dijagnozom osteosarkoma i 34 (48,57%) Ewingovog sarkoma. Prevladavaju dječaci (N = 39; 55,72%); prosječne dobi 12,26 godina (medijan 16, raspon 3-16). U skupini 2 (N = 21) najviše je djece s rabdomiosarkomom (N = 12; 57,14%), prevladavaju djevojčice (N = 11; 52,38%) prosječne dobi 9,14 godina (medijan 10, raspon 0-17). U prvoj skupini najčešći inicijalni simptom je bol (N = 64; 91,43%), potom ograničenje pokreta/funkcije (N = 32; 45,71%), oteklina (N = 31; 44,28%) i vrućica (N = 11; 15,71%). U drugoj skupini je najučestaliji simptom oteklina (N = 18; 85,71%), zatim bol (N = 9; 42,85%), podjednako ograničenje pokreta/funkcije i vrućica (N = 4; 19%). Trajanje simptoma u obje skupine je podjednako (prosječno 3,25, odnosno 2,47 mjeseci, medijan 2 mjeseca, raspon 0 – 18 (12)). Najčešće lokalizacije u obje skupine su: natkoljenica (27,14%; 23,8%), zdjelica (25,71%; 28,57%), nadlaktica (17,14%; 4,76%), potkoljenica (12,85%; 23,8%); najrjeđe toraks (12,85%; 14,28%) i podlaktica (4,28%, 4,76%). Proširenost bolesti pri dijagnozi bila je registrirana u 18 pacijenata prve skupine (25,71%) i 6 druge skupine (28,57%). Povezanost s prethodnom traumom značajna je u prvoj skupini (N = 18; 25,71%).

Rasprava i zaključak

raspodjela prema dijagnozi (osim veće pojavnosti Ewingovog sarkoma), dobi, spolu, lokalizaciji, prezentirajućim simptomima te prisutnosti metastaza na početku liječenja u ovom istraživanju usporediva je s podacima iz literature.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Karakteristike, liječenje i ishod bolesnika s hemolitičko-uremijskim sindromom tijekom COVID-19 pandemije

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivna studija bolesnika s HUS-om liječenih u Zavodu za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju Klinike za pedijatriju KBC Zagreb od veljače 2020. do veljače 2023.

Rezultati

Od 15 bolesnika (medijan dobi 17 mjeseci, 11 Ž), 5 je imalo HUS povezan sa Shiga toksinom (STEC), 1 sa Streptococcus pneumoniae, 2 uz COVID-19, 1 uz influenza A, a 1 uz ParvoB19 virus. Patogene varijante otkrivene su u 2, varijante nepoznata značaja (VUS) uz čimbenike rizika u 1, a samo čimbenici rizika u 4 bolesnika. Najčešći inicijalni simptomi bili su povraćanje (67%), proljev (60%) te vrućica (53%). SŽS bio je zahvaćen u 3, pluća u 2 te gušterača u 1 bolesnika. Nadomještanje bubrežne funkcije bilo je potrebno u 5, a plazmafereza u 9 bolesnika. Liječenje inhibitorima komplementa započeto je u 5 bolesnika (4 Ravulizumab, 1 Eculizumab) tijekom prvog tjedna bolesti (5 dana medijan) te nastavljeno ≥6 mjeseci u 2. Osim bolesnice s SP HUS-om koja je razvila kroničnu bubrežnu bolest, svi su imali povoljan ishod uz normalizaciju hemoglobina za 28, trombocita 7 te kreatinina 15 dana (medijan). U periodu praćenja (8 mjeseci medijan) nisu zabilježeni relapsi bolesti ni nuspojave liječenja.

Rasprava i zaključak

Tijekom COVID-19 pandemije došlo je do povećanja učestalosti drugih oblika HUS-a koji se ne povezuju sa STEC-om, već su potaknuti različitim virusima. Takve bolesnike liječili smo inhibitorima komplementa do prispijeća nalaza genetskog testiranja, a u slučaju otkrića patogenih varijanti i dulje, uz odličan odgovor i bez značajnijih nuspojava. Naši rezultati stoga ukazuju da bi liječenje C5 inhibitorima mogla biti dobra terapijska opcija za HUS potaknut virusom.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Perzistentna disfunkcija jednjaka u dječaka s gastroezofagealnom refluksnom bolesti i novonastalim eozinofilnim ezofagitisom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Eozinofilni ezofagitis (EoE) je kronična, imunosno posredovana bolest jednjaka karakterizirana histološki eozinofilnom upalom. Klinička prezentacija dobno je ovisna uz tipične simptome otežanog gutanja, impakcije hrane, žgaravice i boli u prsima. Zbog sličnosti simptoma, EoE može imitirati gastroezofagealnu refluksnu bolest (GERB), iako te dvije bolesti mogu i koegzistirati. Trenutno ne postoji niti jedan neinvazivni biomarker dovoljno osjetljiv za postavljanje dijagnoze ili praćenje aktivnosti EoE, stoga se dijagnoza postavlja endoskopijom uz histološku analizu bioptata.

Prikaz bolesnika prikaz

Dječaka dobi 14 godina pratimo unazad 4 godine zbog perzistirajućih bolova u epigastriju i dispeptičnih tegoba (podrigivanje, žgaravica i recidivirajuće povraćanje). Inicijalno je ezofagogastroduodenoskopijom (EGD) dokazan refluksni ezofagitis te nespecifični gastritis bez kolonizacije Helicobacter pylori ili eozinofilne bolesti. Započeta je ciljana eliminacijska dijeta bez orašida i mlijeka, a zbog nastavka tegoba uvedena terapija inhibitorima protonske pumpe (IPP). Zbog visokih vrijednosti fekalnog kalprotektina učinjena je ileokolonoskopija kojom je isključena kronična upalna bolest crijeva. Zbog moguće interferencije s fekalnim biomarkerom ukinut je IPP s povoljnim odgovorom. Iduće 3 godine, dječak je redovito kontroliran uz povremene relapse dispeptičnih tegoba. Unatoč uputi, nije provodio strogu bezmliječnu prehranu. U 04/2022 zbog intenziviranja tegoba učinjena je 24-satna pH metrija s impedancom kojom je potvrđen kiseli GERB. Uvedena je terapija IPP-om u standardnoj dozi s inicijalno povoljnim učinkom, a potom zbog slabijeg odgovora preporučeno ukidanje istog. U 02/2023 se zbog učestalih relapsa dispeptičkih tegoba indicira reevaluacija. Ponovljenom EGD se ovaj put potvrdi EoE (EREFS 3, 25 eozinofila/vidnom polju i druge tipične histološke promjene). Dječaku je ponovo uveden IPP, sada u visokoj dozi uz adjuvantnu terapiju alginatom te nastavak dijetoterapije sa strogom uputom o pridržavanju bezmliječne prehrane. Prilikom posljednje endoskopske revizije prati se povoljan tijek (EREFS 2, bez eozinofila/vidnom polju).

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Neočekivan tijek potvrđene bolesti treba biti poticaj za daljnju dijagnostiku i reevaluaciju. Posebnost ovog prikaza je u mogućnosti jasnog vremenskog određivanja početka kronične bolesti.

Naslov

Sindrom hipoplastičnog lijevog srca – transplantacija srca kao terapijska opcija zbog zatajenja sistemske klijetke tijekom palijativnog kirurškog liječenja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Sindrom hipoplastičnog lijevog srca (hypoplastic left heart syndrome, HLHS) rijetka je i jedna od najkompleksnijih prirođenih srčanih greška koja je letalna ako se ne liječi. Sindrom karakteriziraju hipoplazija lijeve klijetke, atrezija i/ili stenoza aortnog i/ili mitralnog zaliska te hipoplazija uzlazne i luka aorte.

Prikaz bolesnika prikaz

Dječak je rođen prirodnim putem u 40. tjednu gestacije (AS 10 i 10). S 26 tjedana gestacije postavljena je sumnja na srčanu grešku koja je postnatalno ultrazvučno potvrđena te je dijagnosticiran HLHS (mala mitralna valvula, hipoplastični lijevi ventrikul, aortna stenoza i hipoplastični transverzalni luk aorte). Novorođenče je bilo dobrog općeg stanja, a u statusu se izdvajao sistolički šum II/VI. S 3 tjedna života učinjena je operacija po Norwoodu s atrioseptektomijom i mBT shuntom. Funkcija subklaviopulmonalnog spoja procijenjena je dobrom, bez opstrukcije sistemskog protoka krvi. Kao komplikaciju pacijent je razvio parezu lijevog ošita. S navršenih 5 mjeseci učinjena je druga palijativna operacija po Glennu. Postoperativni tijek zakomplicirao se respiratornom infekcijom te je zabilježen parcijalni epileptički napadaj. U dobi od 3,5 godine uočena je značajna insuficijencija sistemske trikuspidalne valvule, povišen plućni arterijski tlak i opstrukcija Damus-Kaye-Stanselovog spoja te je za godinu dana taj spoj dilatiran i učinjena je plastika trikuspidalne valvule. Međutim, nakon dva mjeseca verificirana je trikuspidalna regurgitacija visokog stupnja uz lošu sistoličku funkciju sistemske klijetke i povišen plućni arterijski tlak (22 mmHg). Dječak nije bio kandidat za operaciju po Fontanu te je s 5,5 godina rekonstruirana desna grana plućne arterije zakrpom ksenoperikarda i ortotopično transplantirano srce bikavalnom tehnikom.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U ovome slučaju prikazan je dječak sa 6 godina života kojemu je već prenatalno postavljena sumnja na HLHS te je podvrgnut danas općeprihvaćenom modalitetu palijativnog kirurškog liječenja. Liječenje je išlo po planu sve do operacije po Fontanu od koje se moralo odustati zbog zatajenje sistemske klijetke. Posljednja terapijska opcija ostala je transplantacija srca koja je uspješno učinjena.

Naslov

Ravulizumab je siguran i učinkovit odabir za liječenje djece s atipičnom oblikom hemoilitičko-uremijskog sindroma

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivna studija bolesnika s aHUS-om koji su primili ≥3 doze Ravulizumaba nakon čega su praćeni ≥3 mjeseca u Zavodu za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju Klinike za pedijatriju KBC Zagreb.

Rezultati

Uključena su 4 bolesnika (3 Ž) mediana dobi 61,5 mjeseci. Inicijalni simptomi bolesti bili su temperatura u 4, povraćanje u 3, te proljev i/ili mučnina u 2 bolesnika. Svi su imali povišen CRP (median 18,1 mg/L), LDH (2241 U/L) i kreatinin (130 umol/L), sa sniženim hemoglobinom (67 g/L), trombocitima (19,5 x10e9) i haptoglobinima, te shizocitima i znakovima poremećaja alternativnog puta sustava komplement. Nadalje, 3 bolesnika imala su proteinuriju (2 nefrotskih razmjera). Opsežna mikrobiološka obrada otkrila je SARS-CoV-2 u 2 te influenza A u 1 bolesnika. Plazmafereza i nadomještanje bubrežne funkcije primijenjeni su u 1 bolesnika. Median primjene Ravulizumaba bio je 5 dana nakon nastupa bolesti, uz što su referentne vrijednosti trombocita, hemoglobina i kreatinina dostignute za 6, 31 i 37 dana. Genetska analiza otkrila je patogene ili vjerojatno patogene varijante u 2 te varijante nepoznatog značaja u 3 bolesnika, dok su 3 imala čimbenike rizika za razvoj aHUS-a. Medijan praćenja iznosi je 5 mjeseci, tijekom čega je jedna bolesnica razvila eozinofiliju ( ˃ 3.7 x10e9/L) uz porast PR3 i MPO ANCA antitijela.

Rasprava i zaključak

Ravulizumab je doveo do poboljšanja u svih bolesnika, bez obzira na predisponirajući okidač i genetiku. Uz standardnu profilaksu nisu zabilježene infektivne bolesti, dok se eozinofilija djelomično može objasniti atopijskom dijatezom, no kao i za stvaranje ANCA antitijela, potrebno je razmotriti moguću ulogu Ravulizumaba.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Primjena izvantjelesne membranske oksigenacije u Zavodu za intenzivnu pedijatriju KBC-a Split

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Uključena su sva djeca s ECMO potporom liječena u Zavodu, od kolovoza 2016. do svibnja 2023. Primijenjena je deskriptivna statistika.

Rezultati

ECMO postupak je primjenjen u šestero djece, a četvero su muškog spola. U četvero djece je primijenjen tijekom kardiopulmonalnog oživljavanja, a zbog srčanog zastoja koje je nastupilo izvan bolnice. U jednog djeteta srčano zatajenje je nastalo zbog miokardne disfunkcije i ventrikularne tahikardije, a u tijeku hospitalizacije. U petero djece kod koje je ECMO primjenjen zbog zatajenja srca uzroci su bili: dilatativna kardiomiopatija u dvoje djece, aritmogena displazija također u dvoje djece i u jednog djeteta restriktivna kardiomiopatija. Jedno dijete je imalo zatajenje pluća zbog obostrane upale i teškog akutnog respiratornog distres sindroma, a u tijeku sepse. Dvoje djece sa srčanim zastojem koji je nastao izvan bolnice je umrlo u prvih 48 sati. Četvero djece na ECMO potpori nakon stabilizacije je premješteno u KBC Zagreb gdje je nastavljeno liječenje, a jedno dijete je umrlo nakon dva mjeseca zbog mnogih komplikacija. Od troje djece koja su preživjela, jednom djetetu je transplantirano srce, a jednom pluća.

Rasprava i zaključak

ECMO postupak spašava život kada svi konvencijonalni terapijski postupci liječenja zatajenja srca ili pluća zakažu. Osobito treba istaknuti nužnost primjene ECMO postupka tijekom kardiopulmonalnog oživljavanja. Također, od ključne važnosti za preživljenje i bolji neurološki ishod je što brža primjena učinkovitih postupaka kardiopulmonalnog oživljavanja.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Karakteristike, manifestacije i ishod cistične bolesti bubrega u djece: retrospektivni pregled 112 bolesnika praćenih u referentnom centru za pedijatrijsku nefrologiju

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U ovo retrospektivno istraživanje uključena su djeca praćena u Klinici za pedijatriju KBC Zagreb od srpnja 2011. do ožujka 2023. zbog cistične bolesti bubrega.

Rezultati

Od ukupno 112 djece (54 djevojčice), bubrežne ciste otkrivene su prenatalno u 54, perinatalno u 14 te nakon prvog mjeseca života u 44 (medijan 6 godina). Dijagnozu multicistične displastične bolesti (MCDK) imalo je 52, autosomno dominantne (ADPKD) 19 te autosomno recesivne (ARPKD) policistične bolesti 16, Tuberozne skleroze (TS) 3, Joubertovog sindroma (JS) 2, Bardet-Bidelovog sindroma (BBS) 2, Juvenilne nefronoftize (JN) 2 te trisomije 13 1 dijete. Izoliranu cistu imalo je 15 djece. Obiteljska anamneza bila je pozitivna u 29 djece, a mutacije su dokazane u 15/20 testiranih. U vrijeme postavljanja dijagnoze 51 dijete imalo je simptome, najčešće distenziju (21%) i bol (15%) u abdomenu, a 7 ih je razvilo tijekom praćenja. KBB zbog cisti razvilo je 17 djece, a završni stadij 13, pri čemu je medijan od postavljanja dijagnoze iznosio 116 mjeseci za 4 ARPKD bolesnika, 64 za 4 MCDK, 34,5 za 2 JS, 141 za BBS, 162 za NPH te 241 za TS. Koordinirana tranzicija u odraslu skrb provedena je u 8 bolesnika (medijan 18 godina).

Rasprava i zaključak

Rezultati našeg istraživanja pokazuju da su sva djeca koja su razvila završni stadij KBB imala karakteristične manifestacije već pri postavljanju dijagnoze, što ukazuje na važnost detaljne obrade i praćenja djece s bubrežnom cistom. Usprkos nedostacima, prikazana kohorta predstavlja najveću do sada opisanu u Republici Hrvatskoj te može pridonijeti unapređenju skrbi za ovu izazovnu skupinu bolesnika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Tumori srca u desetogodišnjem razdoblju Klinike za pedijatriju KBC-a Zagreb

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U ovu retrospektivnu studiju uključeni su pacijenti Klinike praćeni u razdoblju od 1/2012 do 12/2022 zbog tumora srca, njih 30. Podaci su dobiveni uvidom u bolnički informatički sustav i bolničku arhivu te analizirani metodama deskriptivne statistike. Dio ispitanika iz pojedinih analiza je isključen zbog tehničkih poteškoća u prikupljanju podataka i/ili nastavka praćenja u drugim zdravstvenim ustanovama.

Rezultati

U desetogodišnjem razdoblju u Klinici za pedijatriju KBC-a Zagreb zbog tumora srca praćeno je 13 djevojčica i 17 dječaka. Dijagnoza je postavljena u 16 djece. Vodećom dijagnostičkom metodom pokazao se fetalni ultrazvuk (11/20). Riječ je isključivo o primarnim benignim novotvorinama. U većine (19/30) ispitanika riječ je o multiplim tumorima lokaliziranima u lijevom ventrikulu (20/30) i interventrikularnom septumu (17/30), i to o rabdomiomima (21/26), te je učinjenom obradom dokazana tuberozna skleroza (19/27). Poremećaji srčanog ritma verificirani su u 7/22 ispitanika, pridruženu srčanu grešku imalo je njih 6/25. Hemodinamsku značajnost pokazalo je 6/22 tumora, a promjerom su najveći bili fibromi. Sirolimus je primijenjen u 2/22, everolimus u 3/22, a operativno liječenje provedeno je u 4/28 ispitanika. U većine (16/24) došlo je do nestanka ili regresije veličine tumora.

Rasprava i zaključak

Tumori srca u najvećeg broja djece samoliječiva su bolest. Usprkos tome, nužno je bolesnike redovito pratiti radi ranog prepoznavanja znakova hemodinamske ugroze te započeti pravovremeno liječenje. Tu se sve veća uloga pridaje imunomodulatornoj terapiji koja je, u našoj studiji, vrlo malo primjenjivana. Obzirom na navedeno te u svrhu prevencije invazivnih postupaka liječenja, neophodno je razmotriti njenu učestaliju primjenu te nastaviti kliničke studije u tom smjeru. Također je, obzirom na najveću učestalost primarnih tumora srca u djece s tuberoznom sklerozom, vrlo važno u novodijagnosticiranih navedenu bolest isključiti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Vršnjačko nasilje u srednjoškolskoj dobi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U školskoj godini 2019./2020. 189 učenika srednjih škola od 14 do 19 godina, ispunilo je anketni upitnik „Nasilje u srednjoj školi“.

Rezultati

Učenici su predominantno bili strukovnih škola te drugih i četvrtih razreda. Više od 80% učenika ima 2 ili više prijatelja (P = 0,004) koje češće izviještavaju o nasilju (19%). O nasilju je 16% učenika izvjesilo roditelje, manje učenici drugih razreda u odnosu na ostale (P = 0,004). Nikada nije bilo zlostavljano 71% učenika, a većina učenika nije doživila ismijavanja ili zadirkivanja (61%) niti isključivanja iz grupe (68%). Većina učenika nisu bili pogođeni, udareni ili zaključani u zatvoren prostor (81%, P = 0,04). Povećani udio učenika iskusili su širenje laži jednom ili dvaput (42%, P= 0,01), dok većina nije primijetila otuđenje novca, prijetnje ili neželjene radnji. Kod 47% ispitanika nasilnik se nalazio u njihovom razredu, a omjeri po spolu nasilnika bili su podjednaki. Zlostavljanje je trajalo uglavnom 1-2 tjedna (58%), ali je kod 17% ispitanika trajalo nekoliko godina. U većini slučajeva učenici nemaju bojazan od bivanja zlostavljanima (71%, P = 0,03).

Rasprava i zaključak

Nedovoljna edukacija, potreba za uklapanjem u društvo blokiraju djelovanje protiv vršnjačkog nasilja, posebice kod promatrača nasilja. Učenici većinom nasilje smatraju ono fizičko te rijeđe prijavljuju nasilje. Nastavnici i drugo osoblje trebali bi se više uključiti u borbu protiv vršnjačkog nasilja.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Anaplastični ependimom gradusa III- rijedak uzrok hipertenzitivnog hidrocefalusa u dojenčeta: prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Anaplastični ependimom svojim rastom i mass efektom može izazvati vitalno ugrožavajuće komplikacije. Cilj prikaza slučaja je osvijestiti postojanje rijetkih neoplastičnih tvorbi pri simptomima povišenog intrakranijalnog tlaka koje mogu izazvati hernijaciju mozga. Rano postavljanje sumnje, adekvatnim dijagnostičkim metodama i pravovremenim terapijskim tretmanom mogu dovesti do potpunog izlječenja, a izostanak hitnog postupka liječenja predisponira potencijalni smrtni ishod.

Prikaz bolesnika prikaz

Djevojčica M.T. (4mj) upućena je od strane liječnika primarne zdravstvene skrbi zbog povećanja opsega glave uz znakove povišenog intrakranijskog tlaka. Fizikalnim pregledom uočava se pogled zalazećeg sunca, naglašeniji vaskularni crtež kranija, napete, široko otvorene fontanele iznad nivoa okolnih kostiju. Orijentacijskim UTZ-om mozga verificirao se izraziti hidrocefalus uz lijevostranu tvorbu sa značajnim mass-efektom. CT mozga pokazao je ekspanzivnu tvorbu lijeve hemisfere s posljedičnim hipertenzivnim hidrocefalusom. Pomoću hitnog MSCT mozga supratentorijalno lijevo temporoparijetalno potvrđena je velika, relativno dobro ograničena, ekspanzivna tvorba. Komore su potisnute u kontralateralnu stranu čime je stvorena subfalcijalna hernijacija od 11 mm. Indicirano je operacijsko liječenje te postavljenje vanjske drenaže. S obzirom na sumnju na rijetku neoplazmu konzilijarno je preporučena daljnja obrada u KBC Zagreb kamo je djevojčica premještena istoga dana. Učinjena je totalna ekstirpacija tumora, a PDH nalazom verificiran je anaplastični ependimom III. stupnja. Postoperativni tijek bio je kompliciran uz trombozu transverzalnog i sigmoidnog sinusa, te s cerebralnim sindromom gubitka soli. Nakon postoperativnog oporavka pacijentica je premještena na Kantridu radi primanja adjuvantne kemoterapije prema HIT 2000 protokolu. Danas je pacijentica M.T. djevojčica starosti 8 godina, urednog psihomotoričkoga razvoja s remisijom bolesti.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Anaplastični ependimom je rijedak tumor potencijalne genetske podloge koji daje široki prostor istraživanju, a uz adekvatno liječenje kirurškim zahvatom i kombinacijom kemoterapije prema propisanim protokolima, moguće je potpuno izliječenje bolesti uz minimalne neurološke sekvele. Upravo zbog toga važno je prevenirati akutne komplikacije, na isti pravovremeno posumnjati te na vrijeme započeti tretman liječenja.

Naslov

Tuberkuloza u obitelji - možemo li je izliječiti?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Tuberkuloza je kronična infektivna bolest koja najčešće zahvaća pluća, a uzrokovana je s Mycobacterium tuberculosis. Većina djece zarazi se bliskim kontaktom sa zaraženim ukućanom, kapljičnim putem. Tuberkuloznu infekciju definira pozitivan kožni tuberkulinski ili IGRA test (Interferon Gamma Release Assay) bez drugih kliničkih i dijagnostičkih promjena, dok su kod aktivne tuberkuloze pluća prisutni simptomi i/ili radiološke promjene na plućima uz mikrobiološku potvrdu uzročnika.

Prikaz bolesnika prikaz

Prikazane su tri obitelji s ponavljajućom tuberkulozom, u razdoblju od travnja 2014. do siječnja 2023. godine, a djeca su liječena u Dječjoj bolnici Srebrnjak. Genotipizacijom izoliranih mikobakterija dokazani su identični sojevi bacila unutar pojedine obitelji. U prvoj obitelji majka je oboljela od tuberkuloze prije rođenja djece, a otac i djeca 2021. godine. Vjerojatno se radi o prijenosu tuberkuloze unutar iste obitelji uslijed neadekvatnog provođenja terapije majke. U drugoj obitelji roditelji su 2015. godine liječili plućnu, a dječak latentnu tuberkulozu. Majka je ponovno oboljela 2019. godine, kada je kod dječaka isključena aktivna bolest. Otac i dječak oboljeli su od plućne tuberkuloze 2022. godine. Kod dječaka se može raditi o reaktivaciji prethodno aktiviranog infekta nakon provedene profilaktičke terapije ili ponovnoj reinfekciji od bolesnog oca. U trećoj obitelji majka je 2013. godine liječena zbog plućne, a dječak zbog latentne tuberkulozne infekcije. Sedam godina kasnije dječak je obolio od aktivne tuberkuloze pluća te se vjerojatno radi o reaktivaciji prethodnog infekta nakon provedene profilaktičke terapije.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Liječenje tuberkuloze je multidisciplinarno i dugotrajno. Važno je rano prepoznati bolest, učiniti klinički pregled i dijagnostičku obradu svih ukućana te liječiti tuberkuloznu infekciju i bolest. Potrebno je redovno provođenje terapije kombinacijom antituberkulotika te pridržavanje epidemioloških mjera zbog smanjenja rizika od nastanka rezistentnih sojeva i širenja infekcije.

Naslov

Utjecaj pandemije bolesti COVID-19 na kvalitetu života djece sa cističnom fibrozom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U istraživanju su sudjelovali roditelji djece oboljele od cistične fibroze kao eksperimentalne skupine koji se liječe u KBC-u Zagreb i roditelji zdrave djece kao kontrolne skupine. Istraživanje je provedeno u vremenskom razdoblju od svibnja do rujna 2021. godine.

Rezultati

Ispitanici iz kontrolne skupine su izjavili da se 70% zdrave djece manje druži za vrijeme pandemije u odnosu na 82% djece sa cističnom fibrozom. Fizičkom aktivnošću se manje bavi 49% zdrave djece u odnosu na 36% djece sa cisticnom fibrozom. 52% zdrave djece i 67% djece s cisticnom fibrozom rjeđe pohada vrtić ili školu.

Rasprava i zaključak

Analiza rezultata pokazala je da, iako postoji određena razlika u kvaliteti života djece s cističnom fibrozom u odnosu na zdravu djecu i roditelje, obje skupine smatraju da je kvaliteta života djece uslijed pandemije koronavirusne bolesti lošija, ona nije statistički značajna.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Trombocitopenije u djece – petogodišnje iskustvo tercijarnog centra

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Pretražena je medicinska dokumentacija neonkoloških pacijenata dobi 0-18 godina, oba spola, s vrijednostima trombocita ˂ 150x10^9/L, zbrinutima u Zavodu 1.1.2018.-31.12.2022. Prikupljeni su epidemiološki i klinički podaci (etiologija, prethodna bolest ili cijepljenje, simptomatologija, dijagnostika, hospitalizacija, terapija), provedena je deskriptivna statistika.

Rezultati

U istraživanje je uključeno 55 pacijenata, od čega 35 dječaka, medijan dobi 12.5 godina (0-17.5). Imuna etiologija postavljena je u 84.6% slučajeva (N=46), uz pozitivna antitroimbocitna antitijela u 76.1% (N=35). U 20% djece bolest je poprimila perzistentni, a u polovice (52.7%) kronični oblik, medijan praćenja 1.5 godina. Pojavi bolesti je u 52.7 % (N=29) slučajeva prethodila akutna infekcija, od čega u 30.1% (N=9) COVID-19. U 2 slučajeva ITP je povezana s MoPaRu cjepivom. Simptomatska ITP, najčešće s blagim krvarenjima, zabilježena je gotovo u polovice slučajeva (43.6%), a bolničko liječenje zahtijevala je trećina pacijenata (32.7%). U 2/3 slučajeva djeca nisu aktivno liječena, dok su svi preostali primali IVIG (100%), a četvrtina (23.5%) i kortikosteroide.

Rasprava i zaključak

Prema rezultatima našeg istraživanja dob prve prezentacije ITP-a je viša od prosjeka, stoga i broj kroničnih slučajeva. Literaturno preferirani pristup pažljivog praćenja ujedno je i naša institucijska praksa, dok su najčešće primjenjivana terapija prve linije IVIG, s dobrim rezultatima i zadovoljavajućim sigurnosnim profilom.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Inicijalna klinička prezentacija abdominalnih tumora u dječjoj dobi – trogodišnje iskustvo jednog centra

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Učinjen je retrospektivan pregled baza podataka Zavoda za onkologiju i hematologiju Klinike za dječje bolesti Zagreb u periodu od početka 2020. do kraja 2022.

Rezultati

Ukupno je bilo 26 bolesnika (46% dječaka i 54% djevojčica). Kod 12 bolesnika radilo se o Wilmsovom tumoru (46%), a kod njih 10 o neuroblastomu (39%). Ostali uključeni tumori su rijetki tumori bubrega i jedan ganglioneurom (15%), dok su iz analize isključeni tumori zametnih stanica, sarkomi i karcinomi. Prosječna dob kod postavljanja dijagnoze iznosi 2.8 godina (medijan 1.6). Najčešće je tumor otkriven slučajno, dok se od simptoma i znakova bilježe prema redu učestalosti: bolovi u trbuhu, palpabilna tvorba, abdominalna distenzija, vrućica, uroinfekcija i makrohematurija. Jedno dijete prezentiralo se respiratornim afektivnim krizama. Kod svakog drugog registrirana je sekundarna hipertenzija. U rezultatima inicijalnih laboratorijskih pretraga prosječna vrijednost sedimentacije je uredna (19,5; medijan 11 mm/3.6 ks), prosječna vrijednost hemoglobina također (114; medijan 112 g/L). Prosječna vrijednost laktat dehidrogenaze je uvećana - 434 U/L kod Wilmsovog tumora (medijan 387 U/L) i 511,5 U/L kod neuroblastoma (medijan 320 U/L). Povišene prosječne vrijednosti neuron specifične enolaze i feritina nalaze se i kod Wilmsovog tumora i kod neuroblastoma, no obje su veće kod posljednjeg. Vrijednosti vanilmandelične i homovanilinske kiseline u porciji urina bile su dostupne za ukupno 21 bolesnika, s povišenim vrijednostima isključivo kod neuroblastoma.

Rasprava i zaključak

Pažljiva i po potrebi ponavljana palpacija trbuha treba biti neizostavan dio kliničkog pregleda, zajedno s mjerenjem krvnoga tlaka jer može dovesti do pravovremenog postavljanja sumnje na tumorsku masu u trbuhu kada dijete treba žurno uputiti na dodatne laboratorijske i radiološke pretrage.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Inovativna združena analiza genoma - od tika do razjašnjenja genetičke podloge na primjeru djeteta s torzijskom distonijom tipa 1

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

TOR1A (torsin family 1 member A) je gen s uputom za protein Torsin-1A koji pripada porodici AAA adenozin-trifosfataza. Eksprimiran je u području substantia nigra pars compacta bazalnih ganglija mozga. Torzijska distonija tipa 1 je izolirana distonija s ranim početkom. Radi se o nevoljnim kontrakcijama mišića koje uzrokuju ponavljajuće i često uvijajuće pokrete ili položaje zahvaćenih dijelova tijela uključujući tremor, pokrete lica i očnih kapaka slične tikovima te tortikolis. Nasljeđuje se autosomno dominantno sa smanjenom penetrantnošću. Potomci osobe koja ima patogenu varijantu TOR1A imaju 50% šanse za nasljeđivanje varijante, a ako su ju naslijedili imaju 30% šanse za razvoj kliničkih problema. Obično se javlja u djetinjstvu ili adolescenciji. Klinički tijek i prezentacija su vrlo heterogeni. Težina bolesti varira čak i unutar iste obitelji. Moguće je prenatalno testiranje.

Prikaz bolesnika prikaz

Analizirali smo genom muškog djeteta u dobi od 13 godina s nerazjašnjenim tikovima, nevoljnim pokretima glave, povremenom dizartrijom i ispuštanjem neartikuliranih zvukova, neobičnim obrascem noćnog disanja te pozitivnom obiteljskom anamnezom (slične tegobe je imao djed po ocu). Prvi simptomi su počeli u dobi od 10 godina kao spontani trzaji glavom koji bi se pojavljivali nakon duljeg vremena provedenog igrajući računalne igrice. Potom je prebolio virusni meningoencefalitis što je dovelo do značajnog pogoršanja kliničke slike. U dobi od 12 godina javljaju se tikovi/grčevi usnicama praćeni ispuštanjem neobičnih zvukova („prrr“). Tikovi su se češće javljali i bili su izraženiji, posebice nakon konkretnije fizičke aktivnosti (trening nogometa). Kognitivno je u skladu s dobi.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Kliničkim promišljanjem o genotipu, monoalelnoj mutaciji u genu TOR1A u kontekstu pacijentova fenotipa i pozitivne obiteljske anamneze zaključujemo da je ova vjerojatno patogena varijanta uzrok torzijske distonije tipa 1. Liječenje uključuje antikolinergike, baklofen i benzodiazepine, a za liječenje žarišnih simptoma injekcije botulinum toksina. Postoji mogućnost duboke moždane stimulacije (DBS) globus pallidus internus (GPi).

Naslov

SPECIFIČNOSTI ZDRAVSTVENE NJEGE NAKON TRANSPLANTACIJE PLUĆA U DJECE

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Za izradu rada će se koristiti podaci iz stručne literature vezane za transplantaciju pluća u djece, kao i podaci iz bolničkog informacijskog sustava vezani za prije i poslijeoperacijski tijek dječaka nakon transplantacije pluća.

Rezultati

Tijekom višemjesečne skrbi za dječaka s primarnom dijagnozom akutne limfatične leukemije i GVHD-om pluća kao posljedicom bolesti, dječak je upisan na transplantacijsku listu čekanja organa, a nakon dva mjeseca je uslijedila transplantacija. Poslijeoperacijsko zbrinjavanje se, uz sudjelovanje multidisciplinarnog tima, provodilo na Odjelu za intenzivno liječenje djece. Nakon razdoblja intenzivne skrbi i odvikavanja od respiratora, dječak je dobrog općeg stanja premješten na Odjel za respiracijske bolesti KBC-a Zagreb.

Rasprava i zaključak

Transplantacije pluća u djece se u svijetu uspješno provode kod svih dobnih skupina, s ohrabrujućim ishodima. Specifični pedijatrijski aspekti transplantacije pluća su nedostatak odgovarajućih donorskih organa za manju djecu te psihosocijalni aspekti i uputa liječenja nakon transplantacije. U republici Hrvatskoj su 2022. godine prvi puta transplantirana pluća djetetu, a uz skrb stručnjaka iz različitih područja medicine dječak je nakon otpusta iz bolnice i rehabilitacije u toplicama, otpušten na kućnu njegu.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Nova mutacija u tri sestre s autosomno dominantnom polističnom bolešću bubrega

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) najčešća je genetska bolest bubrega. Uzrokovana je mutacijama gena PDK1 i rjeđe PDK2, s 50% šasom za nasljeđivanje bolesti u djece, stoga je često zahvaćeno više članova obitelji.

Prikaz bolesnika prikaz

Zbog pozitivne obiteljske anamneze (otac s blagim ADPKD, baka s progresivom bolesti bubrega sa završnim stadijem bubrežne bolesti 50. godini) ciljanim pregledom u tri seste (4, 8 i 10 godina) dijagnosticirana je policistična bolest bubrega, autosomno dominantna s obzirom na način nasljeđivanja i kliničku sliku. Sve tri sestre imaju normalnu funkciju bubrega; dvije su bez komplikacija bolesti. Kod najstarije oboljele sestre evidentiran je izostanak noćnog pada krvnog tlaka 24-satnim ambulantnim mjerenjem krvnog tlaka, bez indikacije za uvođenje terapije. Genetičko testiranje otkrilo je do sada neregistriranu mutaciju PKD1 c.11803del, p.(Ala3935Profs*10) u dvije sestre, a budući da kod treće sestre nije otkrivena nikakva mutacija u genu PKD1, napravljen je panel za cistične bolesti bubrega čiji su rezulatati u izradi. Fenotipska varijabilnost bolesti ovisi o samoj mutaciji, PKD1 mutacija povezana je s težom kliničkom slikom. Intrafamilijarna fenotipska varijabilnost nedovoljno je objašnjena, uzrokovana je okolišnim čimbenicima i genetski modificirajućim čimbenika (položaj mutacije PKD1 prema medijanom položaja ili polimorfizam ACE gena u nekim rasama). Zato je predviđanje tijeka bolesti izazovno, osobito kod pacijenata bez otkrivene mutacije kao kod srednje sestre. Mutacija u njezinom slučaju mogla bi biti mozaicizam kod oca koji nosi PKD1 mutaciju tako da se samo neke od kopija određenog haplotipa PKD1 prenose, a ostale su normalne ili de novo mutacije. Sekvencioniranjem sljedeće generacije teško se otkriva mozaicizam ako je udio varijantnog alela manji od 5%, dok bi se budućim testiranjem uzoraka iz različitih tkiva stopa detekcije mozaicizma mogla povisiti. Intrafamilijarna varijabilnost predstavlja izazov osbito u slučajevima mozaicizma niske razine.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Identifikacija i razumijevanje potencijalnih genetskih i okolišnih modifikatora bolesti obećavaju u budućnosti i potencijalno ciljanu terapiju ADPKD u djece.

Naslov

Djevojčica s mikrohematurijom – biosija bubrega ili genetsko testiranje ili oboje?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Mikrohematurija je simptom brojnih benignih i ozbiljnih stanja uključujući infekcije mokraćnog sustava, neravnotežu minerala u urinu, maligne lezije, strukturne anomalije urinarnog trakta, glomerulonefritisa ili nasljednih bolesti bubrega, uključujući policističnu bolest bubrega i Alportov sindrom. Potrebana je obrada djece s perzistentnom mikrohematurijom, posebice ako se pronađe visok krvni tlak, abnormalne pretrage urina i krvi, obiteljska povijest bolesti bubrega ili proteinurija.

Prikaz bolesnika prikaz

Djevojčica u dobi od 11 godina posljednje je četiri godine praćena zbog slučajno otkrivene asimptomatske mikrohematurije (6-10 eritrocita/ vidno polje velikog povećanja) tijekom upisa u školu. Učinjen laboratorijska obrada kao i ultrazvuk bubrega, bili su uredni. Tijekom perioda praćenja, mikrohematurija glomerularnog podrijetla trajno postoji, uz pojavu i trajanje proteinurije tijekom više od šest mjeseci (7.5 mg/m2/h), stoga je izvršena dijagnostička biopsija bubrega. Bubrežno tkivo bilo je uredno svjetlosnom mikroskopijom, a imunofluorescencija negativna. Na elektronskoj mikroskopiji zabilježena je značajna varijacija debljine glomerularne bazalne membrane (160 – 470 nm, artitmetička sredina 274 nm, standardna devijacija 62 nm) s fokalnim raslojavanjem (Slika 1) zbog čega je postavljena radna dijagnoza Alportovog sindroma. Metoda sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) korištena na panelu za progresivne bolesti bubrega nije pokazala mutacije koje uzrokuju Alportov sindrom. Utvrđena je genetska varijanta LAMB2 c.5039C ˃ T (p.Ala1680Val), koja je potencijalno odgovorna za abnormalnosti glomerularne bazalne membrane što dovodi do perzistentne hematurije i proteinurije. Stanje pacijentice u ovom trenutku nije zahtijevalo aktivno liječenje. U razdoblju praćenja od godinu dana pacijentica je nastavila s normalnom funkcijom bubrega bez značajne proteinurije i znakova arterijske hipertenzije, ostala je samo mikrohematurija. Provedene su opsežne pretrage u potrazi za dodatnim karakteristikama Alportovog sindroma, koje nisu pronađene; djevojčica ima uredan vid i sluh kao i neurološki razvoj.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Budući da je ishod i dugoročni utjecaj utvrđenih varijanti na bubrežnu funkciju neizvjestan, redovito nefrološko praćenje pacijentice je neophodno kako bi se pravodobno identificirao i spriječio napredak do terminalne bubrežne bolesti.

Naslov

Renovaskularna hipertenzija u 11-godišnjeg dječaka

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Arterijska hipertenzija (AH) rastući je problem u dječjoj populaciji, ponajprije u formi primarne ili esencijalne hipertenzije. Sekundarna hipertenzija češći je uzrok ako je dijete mlađe ili je hipertenzija višeg stupanja. Tada treba posumnjati na renalne parenhimske bolesti, renovaskularne, kardijalne ili endokrine bolesti.

Prikaz bolesnika prikaz

Dječak u dobi 11 godina, obrađen je zbog epizoda glavobolje i vrtoglavice praćene tahikardijom. Inicijalnom obradom utvrđene su povišene vrijednosti krvnog tlaka (150-160/110-120 mm/Hg), a kontinuiranim mjerenjem arterijskog tlaka (KMAT) utvrđena je teška ambulatorna hipertenzija. Ultrazvučnim pregledom bubrega isključene su bubrežne parenhimske bolesti. Daljnom obradom isključeni su endokrinološki uzroci AH, fenotipski su isključeni sindomi povezani sa arterijskom hipertenzijom. Utvrđena je povišena vrijednost aldosterona uz povišeni renin. Registrirana je hipertrofija lijevog ventrikla kao posljedica hipertenzije, bez drugih oštećenja ciljnih organa. Doplerom renalnih arterija desno prikazuje se parvus tardus spektar uz uredne indekse otpora. CT angiografijom utvrđena je kritična stenoza desne renalne arterije, uz dvostruku renalnu arteriju lijevo. Uredan nalaz MR angiografije mozga i imunološki nalazi nisu upućivali na vaskulitis i promjene u smislu aneurizmatskih proširenja ili stenoza cerebralnih krvnih žila. Simptomatsko liječenje započelo je uvođenjem antihipertenzivne terapije, a uzročno perkutanom transluminalnom angioplastikom gdje je učinjena dilatacija balonom glavnog stabla desne renalne arterije. Po učinjenom zahvatu kontrolni KMAT pokazuje izvrsno reguliran arterijski tlak uz uredne parametre bubrežne funkcije. Renovaskularna hipertenzija rijedak je, ali važan uzročnih AH u djece koji se može liječiti. Stenoza renalne arterije dovodi do hipoperfuzije bubrega s posljedičnom aktivacijom renin-angiotenzin-aldosteron sustava i teške AH. Uzroci stenoze renalne arterije u djece su fibromuskularna displazija, neurofibromatoza tip 1, Williamsov sindrom, Takayasu arteritis. DSA je zlatni standard u postavljanju dijagnoze, a endovaskularni pristup je prvi izbor u liječenju dok manji broj pacijenata zahtijeva kiruško liječenje.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Dijagnostika, liječenje i praćenje pacijenata s ovim rijetkim uzrokom arterijske hipertenzije u djece zahtijeva multidisciplinarni pristup pedijatrijskih nefrologa, kardiologa, neurologa, intervencijskih radiologa i vaskularnih kirurga.

Naslov

Sindrom aktivacije makrofaga u djece sa sistemskim tipom juvenilnog idiopatskog artritisa – može li se predvidjeti?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivno su prikupljeni podaci djece oboljele od sJIA Referentnog centra za pedijatrijsku i adolescentnu reumatologiju. Laboratorijski podaci su prikupljeni na početku hospitalizacije (T1) i prije uvođenja imunosupresivne terapije (T2), tada bez simptoma MAS-a. Bolesnici su podijeljeni ovisno o tome jesu li ili nisu razvili MAS tijekom daljnjeg tijeka bolesti. Analizirani su feritin, AST, ALT gGT, LDH, trigliceridi, fibrinogen, D-dimeri, CRP, hemoglobin, broj leukocita, neutrofila i trombocita.

Rezultati

Analizirali smo laboratorijske podatke 32 bolesnika, od kojih je 5 razvilo MAS. 59% bolesnika je bilo muškog spola, bez razlike u spolu nakon podjele u dvije skupine. Medijan (raspon) dobi bolesnika s MAS-om je bio 1,24 (1,2- 16,9) godina, a bez MAS-a 10,6 (0,87-17,4) godina. Na početku hospitalizacije nije bilo razlike u laboratorijskim podacima između dviju skupina. Razine feritina bile su statistički značajno više u drugom mjerenju prije uvođenja imunosupresivne terapije kod bolesnika koji su kasnije razvili MAS (p = 0,003, medijan 3411,8 ug/L vs 314,35ug/L), kao i razine AST-a (p = 0,014, medijan 67 UI/L vs 27 UI/L). Hemoglobin je bio značajno niži u skupini koja je kasnije razvila MAS (p = 0,022, medijan 90 g/L vs 105 g/L). Pri analizi same veličine promjene laboratorijskih nalaza od T1 do T2 između dviju grupa nije uočena značajna razlika.

Rasprava i zaključak

Feritin, AST i hemoglobin pokazali su se značajnima u bolesnika koji su razvili MAS te bi mogli imati ulogu predskazatelja onih oboljelih od sJIA kojima prijeti razvoj MAS-a. Veće istraživanje je potrebno kako bi se istražila mogućnost primjene ovih laboratorijskih parametara i njihove točne vrijednosti kao predskazatelja MAS-a.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Klasifikacijski kriteriji za sistemski tip juvenilnog idiopatskog artritisa

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Obuhvaćena su djeca s dijagnozom sJIA u razdoblju od 2001. do 2022. prema tri klasifikacije: ILAR, Yamaguchi i predloženoj PRINTO. Podaci su prikazani opisno, a razlike između varijabli analizirane pomoću Fisherovog egzaktnog testa i Mann-Whitneyjevog testa.

Rezultati

sJIA je dijagnosticiran u 56 bolesnika, 36 dječaka i 20 djevojčica, prosječne dobi 9.3±5.7 u trenutku dijagnoze bolesti. Primjenom ILAR kriterija dijagnozu sJIA zadovoljava 47 bolesnika (83,9%), 50 bolesnika (89,3%) zadovoljava Yamaguchi dok PRINTO klasifikacijske kriterije zadovoljavaju svi bolesnici. Sva tri velika PRINTO kriterija: vrućicu, artritis i osip ima 29 bolesnika (51,8%); 18 bolesnika (32,1%) imalo je vrućicu s artritisom uz barem neki od 2 mala kriterija (limfadenopatija, hepatomegalija, splenomegalija, serozitis, leukocitoza ˃ 15x109/L) dok je 9 bolesnika (16,1%) imalo vrućicu s osipom uz barem 2 mala kriterija. Pulsnu terapiju glukokortikoida primao je 41 bolesnik (73,2%), 28 bolesnika (50%) liječeno je metotreksatom, a 14 bolesnika (25%) biološkom terapijom (inhibitorima interleukina-1 i interleukina-6). Intravenske imunoglobuline (IVIG) primalo je 8 bolesnika (14,3%), a imunosupresivnu terapiju 6 bolesnika (10,7%). Prema EULAR/ACR/PRINTO kriterijima iz 2016. godine najtežu komplikaciju bolesti – MAS je razvilo sveukupno 10 bolesnika (17,8%). Takvi bolesnici češće su liječeni biološkom terapijom (p=0.011) i IVIG-om (p=0.027).

Rasprava i zaključak

Uspoređujući tri klasifikacije za sJIA utvrdili smo razliku u broju bolesnika koji bi zadovoljili kriterije za dijagnozu bolesti što ponajprije proizlazi od artritisa koji je neophodan dijagnostički kriterij u ILAR, ali ne u Yamaguchi i PRINTO klasifikaciji. Primjena potonjih kriterija omogućuje postavljanje dijagnoze u početnoj fazi bolesti kod prevladavajućih autoinflamatornih obilježja što pruža više terapijskih mogućnosti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Deep venous thrombosis in children with malignant diseases

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Eight oncology patients (5 boys and 3 girls) wit DVT treated at the Department of Pediatrics, Clinical Hospital Center Rijeka, Croatia, between January 1, 2006, and December 31, 2021, were included in the study. All patients had implanted central venous catheters (CVC).

Rezultati

The mean age was 10.4 years (range 3 months – 17.5 years). DVT was the most frequent in children with acute lymphoblastic leukemia, The most common risk factors for DVT were the presence of CVC (100% of patients), blood group A and/or B (75%), congenital thrombophilia (62.5%), concomitant use of multiple prothrombotic drugs (62.5%), and age over 10 years (50%). Four (50%) patients had CVK-related thrombosis. The therapy of choice was low molecular weight heparin (LMWH), with achieved complete venous recanalization in 75% of patients. In 2 cases of therapeutic failure, mechanical thrombectomy was performed. Two patients had postthrombotic syndrome, and recurrent thrombosis was observed in 2 patients.

Rasprava i zaključak

Treatment-related outcomes, treatment adverse effects, and postthrombotic complications in our study are consistent with published data. Given an increased risk and the multifactorial etiology of DVT in children with malignant diseases, individual and careful assessment for risk factors, and timely diagnosis and intervention are essential.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Terapija sekukinumabom u djevojčice sa sindromom Netherton

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Nethertonov sindrom (NS) je rijedak autosomno recesivni poremećaj keratinizacije obilježen eritrodermijom (ichtyosis linearis circumflexa), abnormalnostima kose (trichorrhexis invaginata), atopijskim manifestacijama i imunodisregulacijom. Bolesnici u ranom djetinjstvu imaju visoki rizik od životno ugrožavajućih komplikacija kao što su hipernatremijska dehidracija, poremećaj termoregulacije, infekcije, alergije i slabije napredovanje. NS uzrokuju mutacije u genu SPINK5 (5q31- q32) koji kodira inhibitor kožnih serinskih proteaza LEKTI, čiji manjak dovodi do prematurne deskvamacije i ozbiljnih defekata kožne barijere. Specifična terapija ne postoji, potrebna je intenzivna njega kože uz multidisciplinarno praćenje, a u nekih i nadomjesna terapija imunoglobulinima. Rezultati istraživanja patogeneze bolesti o važnosti signalnog puta IL-17/IL-36 u NS-u upućuju na moguću korist anti-citokinske terapije u njezinu liječenju.

Prikaz bolesnika prikaz

NS u naše bolesnice prezentirao se u ranom dojenačkom razdoblju generaliziranom eritrodermijom, suhoćom i ljuštenjem kože, hipernatremijskom dehidracijom, nenapredovanjem na tjelesnoj masi te ponavljajućim teškim kožnim i sistemskim infekcijama. Dijagnoza je potvrđena genetičkim testiranjem u inozemnom centru. U dobi 6 mjeseci započeta je nadomjesna terapija intravenskim imunoglobulinima kroz 2,5 godine. Iako više nije imala težih infekcija, i dalje se pratilo značajno zaostajanje u rastu, kao i slab utjecaj lokalne terapije na kožu. Kasnije je razvila i visoka IgE protutijela te senzitizaciju na brojne prehrambene alergene, kao i anafilaksiju na proteine jajeta. S obzirom na pojedinačne opisane slučajeve poboljšanja na primjenu antagonista IL-17A (sekukinumab) u NS-u, u dobi 3,5 godine započeli smo terapiju tim lijekom u dosadašnjem trajanju od 1,5 godine. Na primjenu sekukinumaba značajno su se poboljšale kožne promjene, nije imala težih infekcija niti drugih nuspojava. I dalje se prati zaostajanje u rastu uz poboljšanje na centili tjelesne mase.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Prikazali smo moguću terapijsku ulogu inhibicije signalnog puta IL-17A u teškom obliku NS-a. Klinički odgovor na tu terapiju bio je zadovoljavajući, ali ne i potpun, te je u naše bolesnice potrebno razmotriti i druge terapijske opcije.

Naslov

Motoričke kompetencije djece i adolescenata

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Djeca s niskom razinom grube motoričke sposobnosti obično imaju nižu razinu kardio-respiratorne sposobnosti i povećan indeks tjelesne mase.

Rezultati

Djeca s niskim motoričkim kompetencijama često konzumiraju manje aktivan način života, a tako se nastavljaju ponašati i u odrasloj dobi. To znači da rana izgradnja motoričkih vještina značajno utječe na tjelesnu aktivnost u odrasloj dobi. Stoga se smatra da bi vrtići i škole trebali provoditi planirane i pojačane programe tjelesne aktivnosti kao strategiju za promicanje razvoja motoričkih kompetencija i odabir poticajnog stila života koji će dijete usmjeriti prema želji za vještinama kretanja. Jer tjelesno neaktivni roditelji imaju tendenciju odgajati tjelesno neaktivnu djecu. Ovakvo zatvaranje kruga tj prijenosa stila ponašanja na slijedeću generaciju stvara međugeneracijski ciklus lošeg tjelesnog i mentalnog zdravlja.

Rasprava i zaključak

Možemo zaključiti kako je razvoj motoričkih kompetencija u ranim fazama razvoja djeteta od velikog značaja za opče zdravlje stanovništva ali i za socioekonomski aspekt kako pojedinca tako i šire zajednice i društva.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Dugoročno praćenje neurološkog razvoja terminske djece rođene s asimetričnim intrauterinim zastojem u rastu

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ispitanici su podijeljeni u dvije skupine. Prvu skupinu čine djeca u dobi od 12 do 13 godina rođena s porođajnom masom ispod 10. centila za gestacijsku dob, spol i paritet, a druga skupina su djeca rođena s urednom porođajnom masom, izjednačena s prvom skupinom djece s obzirom na dob, spol i stupanj obrazovanje majke. Ispitanici i kontrolna skupina djece pregledani su neurološkim pregledom po Hadders Algra.

Rezultati

Uočena su odstupanja u koordinaciji (p 0,01) i veća količina pridruženih pokreta (p 0,34) u skupini djece s IUGR u odnosu na kontrolnu skupinu djece. U finoj motorici nije bilo statistički značajne razlike među skupinama.

Rasprava i zaključak

Dugoročnim praćenjem motoričkih funkcija djece s IUGR, uočeno je da sazrijevanjem središnjeg živčanog sustava dolazi do poboljšanja u finoj motorici. S druge strane, poteškoće koordinacije i veća količina asociranih pokreta ostaju prisutni i u adolescentnoj dobi.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Sindrom gornjeg medijastinuma uzrokovan ne-Hodgkinovim limfomom: prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Cilj: Prikazati slučaj pedijatrijske pacijentice sa sindromom gornjeg medijastinuma (SGM) kod koje je citološkom analizom pleuralnog i perikardijalnog izljeva postavljena preliminarna dijagnoza T-staničnog ne-Hodgkinovog limfoma (T-NHL) i zbog životne ugroženosti započeta kemoterapija s izvrsnim odgovorom.

Prikaz bolesnika prikaz

Pacijentica u dobi od 15 godina pregledana je u hitnoj pedijatrijskoj ambulanti zbog nespecificiranog gubitka svijesti. Pet dana pred prijam žalila se na šum u ušima, vrtoglavicu, noćno znojenje, difuzne bolove u trbuhu i povraćanje, uz suh kašalj na dan prijama. Zbog brzog pogoršanja kliničkog stanja s cijanozom i hipoksijom zaprimljena je u Jedinicu intenzivnog liječenja. Slikovne pretrage pokazale su uvećanu sjenu medijastinuma te obilan perikardijalni i pleuralni izljev. Uz intenzivne potporne mjere liječenja, učinjena je hitna perikardiocenteza i pleuralna drenaža. Citološkom analizom izljeva postavljena je dijagnoza T-NHL-a te je bez histološke potvrde uvedena kemoterapija prema EURO-LB 02 protokolu, s izvrsnim odgovorom. Pet godina nakon završetka liječenja pacijentica je u kontinuiranoj kompletnoj remisiji.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Zaključak: SGM je hitno stanje u pedijatrijskoj onkologiji. Brz razvoj tipičnih simptoma i znakova SGM-a kod djeteta treba pobuditi kliničku sumnju na medijastinalni tumor. U ovakvim slučajevima životne ugroženosti, uz intenzivne mjere liječenja, potrebno je započeti antitumorsku terapiju na osnovi preliminarne dijagnoze bez histološke potvrde. Rano prepoznavanje i adekvatno zbrinjavanje SGM-a od presudne je važnosti za povoljan ishod.

Naslov

Zdrave navike počinju rano: pravilna prehrana djece u dječjem vrtiću

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ispitanici su nam bili djeca dobno mješovitog uzrasta od 3-7 godina. za provedbu tjedna zdrave prehrane u vrtiću roditelji su dali svoju suglasnost, a po završetku istog su ispunili anketni upitnik.

Rezultati

Rezultati ankete su potvrdili da nas roditelji podržavaju, što ćemo i prikazati u prezentaciji.

Rasprava i zaključak

Prehrana djeteta u vrtiću nije samo zadovoljavanje dnevnih energetskih i nutritivnih potreba već je značajni dio odgojno-obrazovnog procesa u kojem dijete stječe znanja,vještine i sposobnosti te formira stavove o važnosti prehrane.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

UTJECAJ PANDEMIJE NA PORAST PREVALENCIJE NEONATALNOG APSTINENCIJSKOG SINDROMA (NAS)

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Analizirani su podaci prikupljeni u KBC Rijeka. Kohorta prije Covid-19 definirana je novorođenčadi rođenom od 01.01.2013. do 31.12.2019., a kohorta Covid-19 novorođenčadi rođenim od 01.01.2020. do 31.12.2022. godine. Uključena su novorođenčad izložena opoidnim sredstvima ovisnosti.

Rezultati

Rezultati istraživanja pokazuju da je tijekom pandemije Covid-19 prevalencija novorođenčadi s neonatalnim apstinencijskim sindromom porasla za 10% svake godine, u usporedbi s 5,7% svake godine u kohorti prije Covid-19. Taj trend se djelomično može objasniti postupnim porastom prevalencije u posljednjih 10 godina, a djelomično većom potrošnjom opioidnih lijekova u pandemiji. Također, s obzirom na opterećenje bolničkih sustava tijekom pandemije, možemo pretpostaviti da zapravo sve ovisnice (i trudnice) nisu bile pravovremeno prijavljene na liječenje.

Rasprava i zaključak

Preventivnim mjerama, prvenstveno edukacijom trudnica i ranim prepoznavanjem znakova ovisnosti trudnica i liječenjem ovisnosti za vrijeme trudnoće može se utjecati osim na zdravlje novorođenčadi i na smanjenje troškova bolničkog liječenja. Dugoročni ishodi neonatalnog apstinencijskog sindroma nedovoljno su istraženi u RH, te se moraju uzeti u obzir u kontekstu više pojedinačnih, obiteljskih i društvenih čimbenika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

MCPggaac haplotype following atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) - the experience of three South Eastern European countries

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

MCPggaac haplotype was found to be in the majority among aHUS mutations in regional populations.

Rezultati

All aHUS onset started at an average age of 44 months (median 33, IQR 24.5 – 66 months). The average follow-up time was 202 months (median 184, IQR 135.5 – 279 months). Two patients were transferred to adult care. The median age of the second onset was 67.5 months (median 62, IQR 34 – 96 months), and complement blockade was applied at the age median of 92 months (IQR 36-252 months) with an average number of relapses before complement blockade with eculizumab at 2.8 episodes. All patients in whom the decision for complement blockade was made after a careful assessment of the individual clinical status, laboratory evaluation and confirmed by genetic analysis. The average time of onset of proteinuria was after the 4.4th relapse without therapy. Due to the inaccessibility to complement blockade therapy, one child has 11 relapses and now has renal insufficiency starting after 7th relapse. Most of the relapses occurred within an average of 22.16 months (median 17.5, minimum 8 months, and 48 months maximum) since the first next onset of the disease (6/8 patients), as shown by the Kaplan-Meier survival curve.

Rasprava i zaključak

Although MCPggaac haplotype onset and relapse can achieve remission by renal replacement therapy without complement inhibition, the disease can relapse quickly. If complement inhibition is not applied within 4-5 relapses, proteinuria, and chronic renal failure will occur. aHUS caused by the MCPggaac haplotype do not require immediate complement blockade. MCPggaac haplotype leaves sufficient time to evaluate the correct application of complement blockade.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

IgA nephropathy with bilateral hydrocalycosis

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Presentation of a child with IgA nephropathy and bilateral hydrocalycosis, with consideration of treatment options

Prikaz bolesnika prikaz

In a previously healthy six-year-old child, the appearance of macrohematuria and proteinuria suddenly occurs without worsening the overall renal function. The initial diagnosis showed IgA nephropathy, histologically consistent with focal segmental necrotizing glomerulonephritis and cellular crescents in 17.5% of glomeruli. She was treated with corticosteroid and supportive therapy, after which proteinuria normalized, but microhematuria remained. Already at that time, bilateral cystic changes of all calyces of both kidneys were noticed, which proved to be permanent on ultrasound examination of the kidney imaging. Kidney scintigraphy with Tc-99m DMSA after one year showed multiple "cold" zones of both kidneys, more on the left kidney. Functional magnetic resonance urography (fMRU) at the age of 14 revealed bilateral hydrocalycosis. Global renal function remained stable within normal GFR for now.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Even today, there is still no approved and effective therapy for IgA nephropathy. The possible treatment with dapagliflozin or sparsentan is considered with IgA nephropathy progression. Regarding the treatment of hydrocalycosis, many questions remain open. Potential endoscopic treatment is not an option. We are open to suggestions.

Naslov

Sideropenična anemija u djece - iskustvo primarne zdravstvene zaštite

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Provedeno je opservacijsko, presječno istraživanje na populaciji pacijenata 0-18 godina u ambulanti obiteljske medicine u Velikom Trgovišću, Krapinsko-zagorska županija. Iz zdravstvenih kartona djece sa SA zabilježeni su dob pri postavljanju dijagnoze, etiologija i propisana terapija. U skupini dojenčadi evidentirana je praksa probira SA.

Rezultati

Od 258 djece predškolske i školske dobi u 31 (12%) je postavljena dijagnoza anemije, češće u djevojčica (N=18, 58%), najčešće u dobnoj skupini 6-13 godina (N=13), prosječna dob postavljanja dijagnoze 9 godina. Etiologija je evidentirana u 10 djece (32%), te je osim infekcije, najčešće bila prekomjerna menstruacija. Terapija je uvedena u 20 djece (64.5%), u polovice djece kapima željezov(II)sulfata. U dojenčadi (N=12, 50% dječaka) probir na SA učinjen je u 83% pacijenata (N=10), određivanjem vrijednosti Hb, prosječno u 6. mjesecu života, a kriterij SA (Hb ˂ 110 g/L) zadovoljen je u 2 djece (16.7%), uz uvođenje peroralne terapije u obliku otopine željezov(II)sulfata.

Rasprava i zaključak

Rezultati našeg istraživanja upućuju na prevalenciju SA u dojenčadi i djece nešto niže od procjene SZO. S obzirom na visok postotak dojenčadi obuhvaćen probirom, svijest o važnosti ranog otkrivanja i liječenja SA radi prevencije dugotrajnih posljedica među liječnicima primarne zdravstvene zaštite je prisutna i svakodnevna praksa zadovoljavajuća.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Probir, prevencija i liječenje sideropenične anemije u dojenčadi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Analizirani su medicinski kartoni pacijenata pedijatrijske ambulante Doma zdravlja Zagrebačke županije- Ispostava Dugo Selo, rođenih 1.1.2021.-31.12.2021. Zabilježeni su epidemiološki (spol), klinički i laboratorijski podaci (dob pri određivanju vrijednosti hemoglobina (Hb), vrijednost Hb, prisutnost infekcije, propisana terapija željezom uz trajanje, profilaksa željezom uz razlog, upućivanje hematologu).

Rezultati

Od sveukupno 194 dojenčadi (53% dječaka) u manje od pola (46.9%) provjerena je vrijednost hemoglobina tijekom prve godine života, prosječno u 7. mjesecu (27.3% bez učinjene pretrage, 25.7% nakon dojenaštva). Vrijednost Hb ˂ 110 g/L (prosječno 102.6) zamijećena je u 14.3% testirane dojenčadi, u više od dvije trećine slučajeva tijekom akutne infekcije. U trećine djece sa zabilježenom anemijom propisana je peroralna supstitucija željezom, uglavnom u obliku dekstriferon sirupa, prosječnog trajanja 4 mjeseca. U 7 djece (2 blizanca, 4 nedonoščadi, 1 nedostašće) provođena je profilaksa SA kapima željezo-(II)-sulfata od najranije dobi. Hematologu na daljnju obradu anemije nitko nije upućen.

Rasprava i zaključak

Unatoč činjenici da Hrvatska pripada zemljama u kojima je SA od umjerenog društvenog značenja, a neliječena SA u djece je povezana s lošim neurokognitivnim ishodima, rezultati našeg istraživanja pokazuju da se u većine dojenčadi sistematičan probir na SA ne provodi. Univerzalni laboratorijski skrining savjetuje se učiniti u dobi 9-12 mjeseci, a profilaksu u rizičnih skupina provoditi od 1. mjeseca. Kontinuirana edukacija pedijatara PZZ o važnosti prevencije i probira SA u djece i dalje je, dakle, od iznimne važnosti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Tiha ciroza u djevojčice s dizartrijom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Neurološka prezentacija Wilsonove bolesti (WD) rijetka je u pedijatrijskoj populaciji. Za razliku od jetrene prezentacije, Kayser–Fleischerov prsten gotovo je uvijek prisutan kod pacijenata s neurološkom slikom. Dijagnoza WD temelji se na kliničkoj slici, slikovnoj i laboratorijskoj obradi (aminotransferaze, ceruloplazmin i kupriurija). Slijedom recentnih smjernica uz potvrdu mutacije nije nužna biopsija jetre.

Prikaz bolesnika prikaz

Prethodno zdrava, 13-godišnja djevojčica upućena je neuropedijatru zbog dugotrajne dizartrije, hipersalivacije i tremora ruku. Zbog bicitopenije je u drugoj ustanovi načinjena široka hematološka obrada bez potvrde etiologije. Nikada nije imala simptome/znakove jetrene bolesti. Kod prijema je imala duboku bicitopeniju, poremećaj koagulacije, hipoalbuminemiju i vrlo nizak ceruloplazmin. Aminotransferaze su bile neupadljive. Hitnom magnetskom rezonancijom (MR) mozga uočene su simetrične lezije bazalnih ganglija i moždanog debla koje uz obostrani Kayser-Fleischerov prsten pobude sumnju na WD. Utrazvučno se utvrde značajne difuzne promjene jetrenog tkiva uz regenerativne nodule, splenomegaliju i suspektnu portalnu hipertenziju. Dijagnoza WD potvrdi se temeljem penicilaminskog testa i homozigotne mutacije H1069Q. Stupanj fibroze jetre odredi se fiberscan-om i MR-om abdomena, dok se ezofagogastroduodenoskopijom potvrde varikoziteti jednjaka (Baveno I-stupanj). Zbog mogućih nuspojava nije uveden beta blokator. Obzirom na duboku bicitopeniju postupno je uz titraciju uvedena dvojna terapija, reduciranom dozom penicilamina uz cink acetat. Tijekom iduće dvije godine prati se povoljan klinički tijek, smanjenje neuroloških tegoba, bez progresije varikoziteta. Prilikom posljednje hospitalizacije (03/2023) perzistira bicitopenija uz oporavak koagulacije, bez naznaka nuspojava terapije. Neuroradiološki je prisutna jasna kontinuirana regresija lezija (putamen, kaput nuklei kaudati i talamus) dok se ehografski stječe dojam povoljne dinamike promjena jetrenog tkiva.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Unatoč cirozi jetre u trenutku postavljanja dijagnoze, naša pacijentica se inicijalno prezentirala isključivo neurološkim simptomima. Suprotno prognozama, dobra kontrola bolesti dovela je do kliničkog poboljšanja i regresije promjena na mozgu i jetri. Ovim prikazom željeli smo podsjetiti na mogućnost ‘tihog’ razvoja ciroze i otvoriti pitanje uvrštavanja analize aminotransferaza u sistematske preglede zdrave djece.

Naslov

Multidisciplinarni pristup pacijentima sa aorto-pulmonalnim spojem- prikaz 12-godišnjih rezultata

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Uključeno je bilo 68 novorođenčadi, s dijagnozama poput plućne atrezije, tetralogije Fallot te trikuspidne atrezije, podvrgnute formiranju aorto-pulmonalnog spoja, u periodu 1. siječnja 2011.-30. lipnja 2022. godine. Glavni preoperativni parametri bili su: gestacijska dob, koagulacija, malformacijski sindrom, veličina aorto-pulmonalnog spoja i tjelesna masa te trajanje izvantjelesne cirkulacije. Postoperativno za izdvojiti su hematokrit, transfuzije, parcijalni tlakovi plinova, inotropna i vazoaktivna potpora te UZV srca. Pokazatelji kompliciranog tijeka i povećanog rizika za smrtni ishod bili su rana reoperacija, stopa infekcije te potreba za kardiopulmonalnom reanimacijom.

Rezultati

Ukupno 41 muške i 27 ženske novorođenčadi, dobi 2 dana do 9 mjeseci, TM od 2,1 kg do 7,3 kg, podijeljeno je na one postoperativno u potpunosti ovisne o aorto-pulmonalnom spoju (58,8%) i one s anterogradnim plućnim protokom uz spoj (41,2%). U 70,5% novorođenčadi spoj je bio promjera 3,5 mm. Prosječno trajanje mehaničke ventilacije iznosilo je 6,3 dana (152 h). Dobivena smrtnost iznosila je 25%, od čega je 76,5% pacijenata umrlo u ranom postoperativnom periodu. Vodeći direktni uzrok smrti bio je sindrom niskog srčanog izbačajnog volumena (58,8%), 11,8% su bili uzrokovani trombozom aorto-pulmonalnog spoja, a preostali smrtni ishodi bili su nekardijalne etiologije. Reviziju kirurškog zahvata zahtijevalo je 36,3% pacijenata. Najčešća prirođena srčana greška je bila plućna atrezija (N=25, 36,8%), zatim DORV s teškom plućnom stenozom (N=11, 16,2%).

Rasprava i zaključak

Integrativni preoperativni i postoperativni multidisciplinarni pristup ključan je za postizanje najboljeg mogućeg ishoda formiranja aorto-pulmonalnog spoja. Naši dobiveni rezultati upućuju na neprekidnu potrebu za preciznom i pravovremenom procjenom čimbenika rizika koji mogu biti fatalni, a isključivo se mogu pokušati prevenirati mudrim promišljanjem i djelovanjem koje je uvijek nekoliko koraka ispred.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Utjecaj atopijskog dermatitisa i kortikofobije na kvalitetu života obitelji oboljelog djeteta

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U presječno istraživanje uključena su djeca oboljela od atopijskog dermatitisa i njihovi roditelji. Težina i proširenost atopijskog dermatitisa samoprocijenjena je od strane roditelja primjenom Skale za samoprocjenu atopijskog dermatitisa (eng. Patient Oriented-Scoring of Atopic Dermatitis PO-SCORAD). Izraženost kortikofobije procijenjena je primjenom Skale za procjenu straha od primjene lokalnih kortikosteroida (eng. Topical Corticosteroid Phobia, TOPICOP). Primjenom Upitnika za obiteljski dermatološki indeks kvalitete života (eng. Family Dermatology Life Quality Index, FDQLI) procijenjen je utjecaj AD na kvalitetu života obitelji oboljelog djeteta.

Rezultati

U istraživanju je sudjelovalo 330 roditelja, s predominacijom majki (99.4%), i isti broj djece (median dobi 3 godine, interkvartilni raspon 1.5–5 godina). Vrijednosti medijana PO SCORAD i skale TOPICOP iznosili su: 19.1 (IQR 13.6–24.1) i 58.3 (IQR 41.7–72.2. Medijan skale FDQLI iznosio je 12 (IQR 7–16). Multivarijatnom linearnom regresijom analiziran je utjecaj nezavisnih varijabli kao što su godine života roditelja i djece, spol djeteta, obiteljska anamneza za alergije, mjesto stanovanja, stupanj edukacije roditelja, pridružene alergijske bolesti, PO SCORAD i TOPICOP na FDQLI. Značajan model je činila dob roditelja (kao protektivni čimbenik), SCORAD i TOPICOP, koji zajedno objašnjavaju 26,1 % varijabilnosti FDQLI.

Rasprava i zaključak

Atopijski dermatitis djeteta, njegova težina i roditeljski strah od primjene lokalnih kortikosteroida, narušavaju kvalitetu života obitelji u kojoj dijete odrasta.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Različita etiologija teške hiperkalcemije u dojenačko doba - prikaz dvaju bolesnika

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Hiperkalcemija je rijetko stanje koje se u dojenačko doba očituje nespecifičnim simptomima i može se lako previdjeti. Prikazat ćemo dva dojenčeta s teškom hiperkalcemijom različite etiologije i naglasiti važnost ranog prepoznavanja i liječenja hiperkalcemije.

Prikaz bolesnika prikaz

Oba dojenčeta su se očitovala odbijanjem obroka i značajnim gubitkom na tjelesnoj masi zbog čega je uzorkovan urin. Zbog postavljene dijagnoze afebrilne urinarne infekcije upućeni su nefrologu koji je ultrasonografski u oba dojenčeta utvrdio obostranu nefrokalcinozu. U devet mjesečnog dojenčeta za koje je od ranije poznato da boluje od Williams-Beurenovog sindroma dokazana je teška hiperkalcemija od 4.27 mmol/L (normalan raspon 2.15 - 2.80 mmol/L) uz hiperkalciuriju (kalcij/kreatinin 4.8 mmol/mmol, normalan raspon 0.68 - 2.20 mmol/mmol), suprimiran PTH i normalna razina vitamina D. U drugog dojenčeta je utvrđena teška hiperkalcemija od 4.73 mmol/L, hiperkalciurija (3.08 mmol/mmol) uz suprimiran PTH i nemjerljivo visok vitamin D ( ˃ 385.5 nmol/L). Nakon što su u drugog bolesnika isključeni drugi češći uzroci dojenačke hiperkalcemije, genetskim je testiranjem utvrđena mutacija CYP24A1 gena te je potvrđena dijagnoza idiopatske infantilne hiperkalcemije. U oba dojenčeta je započeto liječenje hiperkalcemije hiperhidracijom i forsiranom diurezom što nije značajno smanjilo hiperkalcemiju. Jednokratna primjena zolendronske kiseline normalizirala je vrijednost kalcija unutar 24 sata u oba bolesnika. Po otpustu iz bolnice u oba bolesnika se provodi prehrana sa smanjenim unosom kalcija. Nije bilo novih epizoda hiperkalcemije i hiperkalciurije, ali sonografski znakovi nefrokalcinoze perzistiraju.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Na hiperkalcemiju treba posumnjati u dojenčadi koja odbijaju obroke, povraćaju i ne napreduju na tjelesnoj masi.

Naslov

Transverzalni mijelitis – dijagnostički izazovi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Transverzalni mijelitis je rijetka, stečena, imunološki posredovana fokalna demijelinizirajuća, parcijalna ili totalna, ozljeda leđne moždine. Kliničke manifestacije su varijabilne, uključuju slabost ekstremiteta, senzorne deficite, te autonomnu disfunkciju. Dijagnostički kriteriji se temelje na kliničkoj prezentaciji, neuroradiološkoj evaluaciji, laboratorijskoj analizi te isključenju drugih bolesti. Prikazujemo mladića s monoparezom i hemihipotrofijom desne ruke s radiološkim korelatom demijelinizirajuće lezije leđne moždine sugestivne za transverzalni mijelitis.

Prikaz bolesnika prikaz

Zdrav mladić, 17 godina s jednostranom slabosti i hipotrofijom muskulature desne nadlaktice uz normorefleksiju trajanja dva mjeseca. Negirana trauma, uredan cjepni status. Mjesec dana prije simptoma prebolio blažu respiratornu infekciju sa spontanim oporavkom, 4 mjeseca ranije cijepljen drugom dozom cjepiva protiv COVID-19. Inicijalno je miografijom nađen jače izraženi gubitak motoneurona u mišiću ticepsa brachii desno (long head), a neurografijom uredna brzinu provodljivosti uz nižu amplitudu motornih vlakna n.ulnarisa i n. radijalisa desno. Magnetskom rezonancom neuroaksisa se vizualizira manja hiperintenzivna promjena u meduli spinalis dorzomedijalno od C3-C4 do C4-C5 s povećanjem na kaudalnijim razinama do gornjeg dijela trupa C6, mjestimično zauzimajući veliki dio medule spinalis u centralnom dijelu. Ultrazvučni pregled desnog ramena uredan. Širi hematološko - biokemijski nalazi uredni. Oftalmološki nalaz uredan. Analiza likvora uredna. Šira serološka obrada na infektivne čimbenike je bila neinformativna. PCR na enteroviruse negativan. Antigangliozidna i akvaporinska protutijela, oligoklone vrpce te protutijela na mijelinski oligodendrocitni glikoprotein također nisu nađena. Antitumorski faktori uredni, probir na imunoreumatološke i sistemne bolesti negativan. Neurofiziološki testovi uredni. Provedena je kortikosteroidna pulsna terapija uz suportivno liječenje vitaminima B i fizikalnu terapiju te dolazi do postepenog oporavka.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Opisani slučaj idiopatskog transverzalnog mijelitisa u pedijatrijskog bolesnika adolescentne dobi, vjerojatno posljedično imunološkom odgovoru na nedokazan antecedentni postinfekcijski čimbenik. Dijagnostičko – terapijski pristup bolesniku s fokalnom demijelinizirajućom lezijom središnjeg živčanog sustava predstavlja izazov, posebno u slučaju rjeđih sindroma i prezentacija s nedeterminiranim etiološko-vremenskim slijedom te odgođenim početkom neurološke obrade. Važna je pravovremena dijagnoza i longitudinalno praćenje.

Naslov

Nova missense varijanta u genu KIF1A kod bolesnice s NESCAV sindromom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Sindrom neurodegeneracije i spastičnosti sa ili bez cerebelarne atrofije i korteksnog vidnog oštećenja (NESCAV sindrom) je neurodegenerativni poremećaj s pojavom simptoma u dojenačkoj ili ranoj dječjoj dobi. Posljedica je patogenih heterozigotnih varijanti gena KIF1A (Kinesin Family Member 1A) koje se nasljeđuju autosomno dominantno. Fenotip i prezentacija KIF1-vezanih poremećaja vrlo su varijabilni. NESCAV sindrom obilježava globalno razvojno zaostajanje s poteškoćama u hodanju zbog progresivne spastičnosti koja uglavnom zahvaća donje udove i često dovodi do gubitka samostalnog kretanja. Uočava se hipotonija trupa i hiperrefleksija, a često i distonija. Postoje varijabilno izražene intelektualne poteškoće, kašnjenje govora i smetnje u učenju i /ili ponašanju. MRI mozga često pokazuje progresivnu atrofiju malog mozga i korpus kalozuma. Može se očitovati i kao fenotip nalik Rettovom sindromu.

Prikaz bolesnika prikaz

Djevojčica rođena u terminu, imala perinatalna asfiksiju, reanimirana (APGAR 6/8). Sada u dobi 16 godina sa spastičnom tetraparezom, hipotonijom, stereotipijama ruku, torakalnolumbalnom skoliozom, nerazvijenim govorom i težim intelektualnim poteškoćama, koja ima atrofične promjene malog mozga. Analizom kliničkog egzoma nađena je, dosad neopisana, heterozigotna missense varijanta c.356T ˃ C (p.Ile119Thr) gena KIF1A. On kodira motorni protein koji igra važnu ulogu u transportu prekursora sinaptičkih vezikula duž aksona. Radi se o vjerojatno patogenoj varijanti koja se nalazi u važnoj motoričkoj domeni proteina (14 in silico testova predviđa patogeni utjecaj ove varijante).

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Missense varijante u motoričkoj domeni KIF1A u pravilu imaju simptome zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava, odnosno NESCAV fenotip. S obzirom da djevojčica ima niz simptoma iz KIF1A-vezanog spektra vjerojatno je novootkrivena missense varijanta uzrok njene kliničke slike. Ovaj rad je primio potporu Znanstvenog centra izvrsnosti za reproduktivnu i regenerativnu medicine, Republika Hrvatska, i Europske unije kroz Europski fond za regionalni razvoj, pod ugovorom KK.01.1.1.01.0008, projekt "Reproduktivna i regenerativna medicina - istraživanje novih platformi i potencijala".

Naslov

Povezanost polimorfizama gena za glutation S-transferazu (GST) s kliničkim značajkama IgA vaskulitisa

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Klinički podaci prikupljeni su iz baze podataka bolesnika s IgAV-om iz tri hrvatska pedijatrijska reumatološka centra. Za izolaciju DNA iz pune krvi korišten je Flexigene DNA set (Qiagen). Prisutnost polimorfizama za GSTM1 i GSTT1 utvrđena je metodom lančane reakcije polimerazom u bolesnika i kontrola. Genotipizacija GSTA1 i GSTP1 rađena je primjenom metode PCR-RFLP (eng. Polymerase Chain Reaction – Restriction Fragment Length Polymorphism).

Rezultati

Istraživanje je obuhvatilo 124 bolesnika s IgAV-om, 67 djevojčica i 57 dječaka, s rasponom dobi od 6,3 (4,3-8,2) godina u trenutku dijagnoze te 168 kontrolnih ispitanika koji se po dobi i spolu nisu razlikovali od bolesnika. Svi bolesnici imali su purpurični osip, 85,5% imalo je artritis i/ili artralgije, 36,3% imalo je zahvaćen gastrointestinalni (GI) sustav dok se kod 29,8% bolesnika razvio IgA vaskulitis nefritis (IgAVN). Uočena je statistički značajna razlika u učestalosti genotipova GSTP1 Ile/Ile (48,33% u odnosu na 22,62%, p ˂ 0,001) i Leu/Ile (4,17% u odnosu na 28,57%, p ˂ 0,001) između bolesnika i kontrola. Veća učestalost nultog GSTM1 genotipa uočena je u bolesnika s IgAV-om koji su imali zahvaćen GI sustav u usporedbi s bolesnicima bez zahvaćenog GI sustava (52,2% u odnosu na 28,6%, p=0.014). Genotip GSTP1 Val/Val značajnije se pojavljivao u bolesnika koji su razvili urološke komplikacije bolesti (akutni skrotum) (60% u odnosu na 40%, p=0,037).

Rasprava i zaključak

Ispitivani GSTP1 polimorfizmi pokazali su moguću povezanost s većom individualnom sklonošću za oboljevanje od IgAV-a. Čini se da su varijante u GSTM1 genotipovima uključene u patogenezu GI manifestacija bolesti. Potpora: Hrvatska zaklada za znanost IP-2019-04-8822.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Pneumokokni hemolitičko-uremijski sindrom u djeteta kompliciran kardiorespiratornim arestom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Atipični hemolitičko-uremijski sindrom (aHUS) rijetka je trombotična mikroangiopatija i među vodećim uzrocima akutnog bubrežnog oštećenja u pedijatrijskoj populaciji. Karakterizirana je trijasom simptoma: mikroangiopatskom hemolitičkom anemijom, trombocitopenijom i zatajenjem bubrega. Jedan od uzroka mogu biti bakterije, a među njima najčešći je pneumokok koji proizvodi neuraminidazu.

Prikaz bolesnika prikaz

21-mjesečni dječak zaprimljen je u Kliniku za infektivne bolesti tri dana nakon potvrđenog RSV bronhiolitisa. Pri ponovnom dolasku bio je tahidispnoičan, febrilan, lošeg općeg stanja te 91% oksigeniran na sobnom zraku. Radiološki je potvrđena pneumonija s izljevom, a u pleuralnom punktatu i brisu nazofarinksa dokazan je Streptococcus pneumoniae serotip 3. Započeta je terapija ceftriaksonom i klindamicinom uz suportivnu terapiju. Drugi dan boravka postao je oliguričan, a treći anuričan uz razvoj edema i pogoršanje općeg stanja. Zbog navedene kliničke prezentacije, praćene anemijom uz znakove hemolize (Hb 61 g/L, LDH 6458 U/L), fragmentiranim eritrocitima u razmazu, trombocitopenijom (najniža vrijednost 16x10⁹/L) u laboratorijskim nalazima, postavljena je sumnja na hemolitičko-uremijski sindrom. Započeta je obrada s ciljem dokazivanja tipičnih (Shiga-toksin producirajuće bakterije) uzročnika i atipičnih uzroka (ADAMTS 13 aktivnost, aktivnost komplementa, genska analiza). Tijek liječenja komplicirao se kardiorespiratonim arestom tijekom provođenja prve plazmafereze. Dječak je reanimiran, intubiran te je nastavljeno s mehaničkom ventilacijom uz vazoaktivnu potporu noradrenalinom. Učinjena je i kontinuirana venovenska hemodijafiltracija te tri plazmafereze s humanim albuminima. 24. dana boravka otpušta se dobrog općeg stanja i održane diureze, no uz i dalje prisutne laboratorijske znakove bubrežnog oštećenja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Pneumokok je uzročnik 5-10% svih HUS-a, odnosno 40% atipičnih. Mortalitet je manji od 5%, no dugoročne bubrežne komplikacije prate se u 5-20% pacijenata. Kod dječaka je izoliran serotip 3 koji nije sadržan u cjepivu koje se prima prema kalendaru cijepljenja u Hrvatskoj, a izaziva teške pneumonije i empijeme. Iako se čini da incidencija pneumokoknog HUS-a pada nakon uvođenja cjepiva, još uvijek se pojavljuje zahvaljujući neuspješnoj imunizaciji i serotipovima koji nisu pokriveni cjepivom.

Naslov

NESPECIFIĆNI BRONHOPROVOKATIVNI TEST METAKOLINOM

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

BPT METAKOLINOM PACIJENTI,DJECA KOJA SE LIJEČE U DB SREBRNJAK

Rezultati

DOKAZANA HIPERREAKTIVNOST UPUĆUJE NA ASTMU.

Rasprava i zaključak

Kako je u nekim slučajevima astmu teško dijagnosticirati, nespecifični testovi bronhoprovokacije pokazali su se kao izvrstan dijagnostički alat. Bitno je naglasiti kako se sva bronhoprovokacijska testiranja izvode se u remisiji bolesti, pri normalnoj funkciji pluća.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Utjecaj COVID-19 infekcije u trudnice na ishod trudnoće i rani novorođenački tijek

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivno je analizirana medicinska dokumentacija u Kliničkom bolničkom centru Rijeka, sveukupno 68 trudnica i njihove terminske novorođenčadi rođene tijekom 2022. godine. Slučajnim su odabirom izdvojene 34 COVID+ trudnice i 34 COVID- trudnice i njihova novorođenčad. Analizirani su parametri od strane trudnice (dob, paritet, komorbiditeti, komplikacije trudnoće, lijekovi u trudnoći, status imunizacije), parametri poroda (način dovršenja poroda, izgled polodove vode, primjenjene mjere reanimacije novorođenčeta na porodu, laboratorijski nalazi iz uzorka krvi pupkovine, Apgar bodovi te novorođenčeta (antropometrijski, prijem u neonatalnu jedinicu intenzivnog liječenja (NICU), tjelesna temperatura pri prijemu, vrijednosti laboratorijskih i mikrobioloških analiza, primjena terapije, postavljanje centralnog venskog puta, načn ishrane, razvoj bolesti, nalaz UTZ mozga, novorođenački probiri, duljina hospitalizacije) Dobiveni su podaci analizirani statistički

Rezultati

Usporedbom dvaju skupina ne postoji statistički značajna razlika u životnoj dobi trudnica i paritetu, komorbiditetima, komplikacijama, primjeni lijekova u trudnoći. Razvidna je statistički značajna razlika u provedenom cijepljenju majki između dvije ispitivane skupne- u skupini COVID+ trudnica/majki statistički je značajno veći broj onih koje nisu cijepljene. Nema statistički značajne razlike u donošenju odluke o indukciji poroda, prosječnoj gestacijskoj dobi antropometrijskim mjerama novorođenčadi među skupinama, mjerama prihvata novorođenčadi na porodu. Statistički značajno više novorođenčadi COVID+ majki hospitalizirano je u NICU, češće su podvrgnuti dijagnostičkim postupcima (laboratorijska obrada), no bez značajnosti u pojavnosti patoloških stanja u ranoj novorođenčačkoj dobi.

Rasprava i zaključak

Akutna COVID infekcija trudnice utječe na pristup novorođenčadi u smislu povećanog opreza medicinskog osoblja koje rezultira porastom hospitalizacija i povećanjem opsega dijagnostičkih obrada.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Nekrotizirajući enterokolitis u nedonoščeta s Covid-19 infekcijom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Korona virusna bolest u novorođenčadi uglavnom je asimptomatska ili blagog kliničkog tijeka, no opisani su i vrlo rijetki slučajevi teških ekstrapulmonalnih manifestacija uključujući i nekrotizirajući enterokoitis (NEK).

Prikaz bolesnika prikaz

Trudnica s akutnom Covid-19 infekcijom rodila je s navršenih 34 tjedna trudnoće u osobnom automobilu pred ulazom u rodilište. Bio je to drugi porod inače zdrave majke, iz redovito kontrolirane i do tada uredne trudnoće. Žensko nedonošče rodne mase 2200g i duljine 44cm zaprimljeno je na Odjel za intenzivno liječenje umjereno pothlađeno (taxil 34,6°C), no dobrog općeg stanja. Rana postnatalna adaptacija protekla je uredno, hranjenje majčinim mlijekom se odvijalo bez poteškoća. Započeta je dvojna empirijska antibiotska terapija (ampicilin i gentamicin). U petom danu života djevojčica je postala septična s kliničkim, laboratorijskim (max CRP 49,5 mg/L) i radiološkim znacima NEK-a (pneumatoza stijenke descendentnog i sigmoidnog kolona). Bakteriološkim pretragama izolirana je E.coli u pojedinim brisevima, dok je hemokultura ostala sterilna. Uz potporne mjere liječenja i ciljanu antibiotsku terapiju (meropenem) tijek liječenja je bio povoljan i bez komplikacija. Višestrukim, ponavljanim PCR testiranjima (1., 4., 14. dan života) u djevojčice je dokazana Covid-19 infekcija, no nije razvila kliničke respiratorne manifestacije, a sam način prijenosa infekcije s majke ostao je nerazjašnjen. Zbog sumnje na moguću korona virusnu etiologiju NEK-a učinjena je dodatna dijagnostika (PCR testiranje uzoraka krvi i stolice), no nalazi su bili negativni. Patohistološki pregled posteljice pokazao je karakteristične promjene u Covid-19 infekciji (multipli infarkti). Otpuštena je kući 21. dan života urednog kliničkog statusa, konačno negativnog brisa nazofarinksa, a pozitivnih IgG i IgM antitijela na SARS-CoV-2.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Prikazali smo slučaj asimptomatske korona virusne infekcije u nedonoščeta koje je vrlo rano po porodu razvilo NEK. Premda testiranjem nije dokazana viremija u krvi, odnosno prisustvo virusa u stolici, a time i potvrda Covid-19 infekcije kao direktnog uzroka NEK-a; u kontekstu promjena posteljice možemo smatrati da je pogodovala njegovu razvoju.

Naslov

BCG (Bacillus Calmette-Guerin) CIJEPLJENJE NOVOROĐENČADI „ZAŠTO JE MOJE DIJETE CJEPLJENO U RODILIŠTU?“

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U Klinici za ženske bolesti i porode, Kliničkog bolničkog centra Zagreb, prikupljeni su podaci o broju živorođene djece u periodu od 2019. do 2022. godine.

Rezultati

Pokazalo se kako trend odbijanja ili odgađanja cjepljenja novorođenčeta u rodilištu raste iz godine u godinu. 2019. godine rođeno je 3 755 djece od kojih 12 nije cjepljeno dok 2022. godine od 3 604 djece 24 nije cjepljeno zbog osobnih razloga roditelja, neznanja, neupućenosti, biološke terapije majke.

Rasprava i zaključak

Trend ne cijepljenja djece kao i kampanje protiv cijepljenja dovode do sve manje procijepljenosti djece kao i do pojave zaraznih bolesti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Kronično bubrežno zatajenje kao posljedica nefrotskog sindroma - prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Prikaz slučaja: Udomljeni dječak u dobi od sedamnaest mjeseci premješta se iz Opće bolnice Varaždin u Klinički bolnički centar Zagreb zbog sumnje na nefrotski sindrom. Učinjena biopsija bubrega koja upućuje na bolest minimalnih promjena. Započinje se liječenje kortikosteroidima, 20% Humanim albuminima i diureticima, kasnije, ciklofosfamidom zbog rezistencije na kortikosteroidnu terapiju. Nakon nekoliko mjeseci ponovno hospitaliziran u KBC Zagreb zbog pogoršanja osnovne bolesti, razvoja edema i opstruktivnog bronhitisa koji dovode do respiratornog zatajenja. Premješta se u Jedinicu intenzivnog liječenja gdje se mehanički ventilira uz nezadovoljavajuću diurezu, proteinuriju, makrohematuriju, hipertenziju te se provodi kontinuirana hemodijaliza. Učini se rebiopsija i postavlja peritonejski kateter. Kroz izvjesno vrijeme dolazi do stabilnosti stanja bolesnika te se premješta na odjel, vrši se edukacija udomiteljice za adekvatno izvođenje peritonejske dijalize, potom otpušta kući. Nadalje, hospitaliziran u nekoliko navrata zbog recidivirajućih opstruktivnih bronhitisa i peritonitisa. Provodi se reedukacija udomiteljice. S obzirom na česte peritonitise uzrokovane istom bakterijom odluči se zamijeniti peritonejski kateter i postaviti centralni venski kateter za provođenje hemodijalize. Hemodijaliza se provodi uz određene komplikacije do uspostave novog peritonejskog katetera.

Rezultati

Idealan ishod liječenja istaknutog bolesnika bila bi uspješna transplantacija.

Rasprava i zaključak

Liječenje kronične bubrežne bolesti zahtijeva multidisciplinarni pristup, te primjenu raznih metoda liječenja. Neophodna je stalna procjena stanja, pravovremeno uočavanje pogoršanja bolesti te sprečavanje mogućih komplikacija. Važna je kontinuirana edukacija medicinskih sestara/tehničara, roditelja i djece većeg uzrasta, dobra međusobna komunikacija kako bi ishod liječenja bio što uspješniji.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Prevencija lošeg držanja tijela od strane medicinske sestre/tehničara

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Korisnici naših usluga u procesu preventivnih aktivnosti na ispravljanju nepravilnog držanja tijela provođenih u predškolskom i školskom dispanzeru.

Rezultati

Predstaviti dostignute rezultate u dispanzerima od strane medicinskih sestara.

Rasprava i zaključak

Raspravu i zaključke izvući iz sličnih aktivnosti provođenih od strane drugih autora.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Videourodinamika sa kontrastnom mikcijskom urosonografijom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Koristi se metoda cistometrije uz elektromiografiju sfinktera (pressure flow EMG studija) te kontrastna mikcijska urosonografija bez zračenja. Pretraga se izvodi kod djece sa poremećajima mokrenja koji se mogu prezentirati kao i zadržavanje mokraće, inkontinencije, neurogenog mjehura te kod djeteta sa sumnjom na anatomsku, neurogenu ili funkcionalnu opstrukciju.

Rezultati

U 2022. godini napravili smo 55 videourodinamika sa UZV-om, 56 videourodinamika sa kontrast specifičnom ultrazvučnom cistografijom te 183 kontrastnih mikcijskih urosonografija. Od 183 ispitanika kod 72 utvrđena je prisutnost refluksa, dakle 111 ispitanika imalo je uredan nalaz, bez refluksa.

Rasprava i zaključak

Spajanjem dvije invazivne pretrage u jednu postiže se puno bolja suradnja sa djecom i roditeljima, dobivamo kompletnu dijagnostičku obradu bitnu za odabir terapijskog pristupa. Neki od pristupa su watchful waiting, endoskopsko liječenje, farmakološki pristup ili kombinacija metoda liječenja, ovisno o stupnju refluksa. Rezultatima iz 2022. godine možemo vidjeti uspješnost liječenja i praćenja obzirom na odsutstvo refluksa kod čak 111 ispitanika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Prikaz bolesnika s multiplim nodoznim promjenama na plućima- novotvorina, autoimuna bolest ili infekcija?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Infektivna mononukleoza (IM) uzrokovana Epstein Barr virusom (EBV) ima raznoliku kliničku sliku, od vrućice, faringitisa, limfadenopatije, splenomegalije i umora do rupture slezene i neuroloških simptoma. U literaturi se sve češće pojavljuju opisi težih oblika u adolescenata, ali rijetko s nodoznim promjenama na plućima koje imaju vrlo široku diferencijalnu dijagnozu. Ona uključuje novotvorine, mikobakterijske ili gljivične infekcije te sarkoidozu, hipersenzitivni pneumonitis, sistemski eritemski lupus (SLE) i Sjögrenov sindrom. Donosimo prikaz bolesnika s IM i multiplim nodoznim promjenama na plućima s ishodom liječenja.

Prikaz bolesnika prikaz

Dječak u dobi od 13 godina liječen je u Klinici za pedijatriju KBC Sestre milosrdnice zbog kašlja koji se pogoršavao, grlobolje i umora bez povišene temperature. Obradom su uočene anemija, limfocitoza uz reaktivne limfocite, blago povišeni upalni parametri te povišeni jetreni enzimi. U statusu: hiperemično ždrijelo, tonzile prekrivene fibrinskom mrežicom uz uredan auskultatorni nalaz na plućima. Na rendgenogramu prsnih organa dva nodozna zasjenjenja u desnom plućnom krilu te je u terapiju uveden azitromicin. Unatoč terapiji, kontrolni laboratorijski nalazi pokazuju povišene upalne parametre, transaminaze i limfocitozu uz perzistirajuće promjene na kontrolnom rendgenogramu pluća. Učinjen je CT prsnih organa koji pokaže 5 nodoznih lezija u plućima uz blagu splenomegaliju. Hematološkom obradom isključena je maligna bolest, a širokom imunološkom obradom, zbog pozitivnog nalaza ekstraktibilnog nuklearnog antigena, hipersenzitivni pneumonitis, sarkoidoza, SLE i Sjögrenov sindrom. U međuvremenu je serološkim testom potvrđena akutna EBV infekcija te se u konzultaciji s infektologom odluči za simptomatsko liječenje i redovito praćenje od strane hematoonkologa i reumatologa. Na kontrolnom CT-u nakon 6 mjeseci opisuje se potpuna regresija promjena, uredni su svi laboratorijski nalazi uključujući i imunološke te klinički status.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Multiple pulmonalne lezije pluća u sklopu EBV infekcije kod imunokompetentnog bolesnika su izuzetno rijetke. Vjerojatni patofiziološki mehanizam je imunološki posredovana reakcija, terapijski pristup je konzervativan, ali je potrebno praćenje zbog povećanog rizika razvoja autoimunosnih bolesti poput SLE.

Naslov

Limfopoetin strome timusa u serumu kao biomarker astme u djece

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Uključeno je ukupno 207 ispitanika s astmom i 100 zdravih ispitanika u dobi od 1 do 13 godina. Serumska koncentracija TSLP-a izmjerena je metodom ELISA koristeći Human TSLP ELISA Kit (abcam, ab155444). U 23 ispitanika ispitali smo koncentraciju TSLP-a i tijekom akutne egzacerbacije astme (uz stabilnu fazu astme). Fenotipovi astme definirani su kao alergijski (132 bolesnika), nealergijski (30 bolesnika) i inducirani virusnom infekcijom (45 bolesnika).

Rezultati

Koncentracija TSLP-a u serumu statistički je značajno veća u ispitanika s astmom u usporedbi sa zdravim ispitanicima (p ˂ 0,05). Nije nađena statistički značajna razlika (p ˃ 0,05) u koncentraciji TSLP-a u serumu između tri različita fenotipa astme (alergijska astma, astma inducirana virusnim infekcijama i nealergijska astma). Nije bilo značajne korelacije između koncentracija TSLP-a i FEV1pred% (r = 0,01, p ˃ 0,05). U akutnoj egzacerbaciji astme koncentracije TSLP-a nisu bile značajno drugačije nego u stabilnoj fazi bolesti (p ˃ 0,05).

Rasprava i zaključak

Djeca oboljela od astme imaju značajno veću koncentraciju TSLP-a u serumu u usporedbi sa zdravom djecom. Koncentracija TSLP-a u serumu nije biomarker egzacerbacije bolesti u djece. Različiti fenotipovi astme imaju sličan profil koncentracije TSLP-a u serumu i čini se da TSLP nije koristan biomarker u fenotipizaciji astme u djece.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Prevalencija i obrazac nasljeđivanja rekurentnih CNV-a u 15q11.2 (BP1-BP2)

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Svi bolesnici su prije genetičkog testiranja pregledani od strane kliničkog genetičara. Analiza genoma je provedena medodom komparativne genomske hibridizacija (CMA engl. chromosomal microarray) korištenjem Agilent 60K oligonukleotidnim mikropostrojem (SurePrint G3 Unrestricted CGH ISCA v2).

Rezultati

Analiza rezultata provedena u 2370 bolesnika s neurorazvojnim poremećajima je utvrdila CNV u 15q11.2 (BP1-BP2) kod 24 bolesnika (1%). Otkriveno je 12 duplikacija i 12 delecija. Kod 14 bolesnika (58,3%) CMA analiza roditelja je pokazala da je 15q11.2 CNV promjena nasljeđena. Parentalna 15q11 CNV utvrđena je u 8 duplikacija i 6 delecija. Duplikacija je također otkrivena i kod jednog zdravog člana obitelji.

Rasprava i zaključak

Prevalencija od 1% ukazuje da je 15q11.2 BP1-BP2 CNV jedna od najčešćih citogenomskih promjena u populaciji. Više od polovice aberacija je naslijeđeno, što ukazuje da se ovaj CNV značajno prenosi od roditelja. Potrebno je daljnje genetičko i epigenetičko istraživanje kako bi se u potpunosti procijenio utjecaj 15q11.2 (BP1-BP2) CNV na složenu etiologiju NDD-a. Ovaj rad je primio potporu Znanstvenog centra izvrsnosti za reproduktivnu i regenerativnu medicinu, Republika Hrvatska, i Europske unije kroz Europski fond za regionalni razvoj, pod ugovorom KK.01.1.1.01.0008, projekt "Reproduktivna i regenerativna medicina - istraživanje novih platformi i potencijala".

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Preventivne aktivnosti med.sestre/tehnicara u svrhu unapredenja zdravlja djece i adolescenata

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Obuhvatiti djecu u manjoj grupi na predškolskom (3-5 pacijenata sa roditeljima) i školskom dispanzeru u grupi od (5-10 pacijenata sa roditeljima naravno uz dobrovoljni pristanak)Obuhvatiti djecu u manjoj grupi na predškolskom (3-5 pacijenata sa roditeljima) i školskom dispanzeru u grupi od (5-10 pacijenata sa roditeljima naravno uz dobrovoljni pristanak)

Rezultati

Po dobivenim rezultatima planirati prezentaciju. Prikazati rezultate uz pregledne članke koji tretiraju ovu tematiku iz domena preventivnih aktivnosti medicinskih sestara iz zemalja u okruženju

Rasprava i zaključak

Uz pregled sličnih aktivnosti voditi raspravu i napraviti zaključke. Komparacijom rezultata unaprijediti buduće aktivnosti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Potrebe preomotivno-preventivnih aktivnosti u predskolskom uzrastu

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Planiramo ciljano pozivati roditelje koji bi uz pristanak učestvovali u ovakvim programima. Nakon rada sa pojedincima planiramo raditi sa manjim grupama djece i roditelja ( do 3 roditelja sa djecom)

Rezultati

koje dobijemo u periodu maj-oktobar budemo predstavili na ovom skupu.

Rasprava i zaključak

Također kroz raspravu ćemo predstaviti nase rezultate i slične radove koji su već rađeni.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Anoreksija nervoza u doba pandemije COVID 19 - stvarnost u Kliničkom bolničkom centru Rijeka

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Provedena je retrospektivna kohortna studija od 2017.-2022. godine koja je obuhvaćala novodijagnosticirane AN u Klinici za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Rijeka. Pratilo se postoji li razlika u ITM i pulsu kod dijagnoze AN prije i za vrijeme pandemije. Podaci su obrađeni uz korištenje Shapiro-Wilk W i chi- squared testova.

Rezultati

U periodu istraživanja ukupno je 60 novooboljelih, od čega 42 u pandemijskim godinama što predstavlja značajan porast. Prema dobnoj i spolnoj strukturi novooboljelih nema značajnih razlika između pandemijskog i prepandemijskog razdoblja. Gledajući vrijednost ITM u skupini teške anoreksije zamjećuje se četverostruki porast, dok se u skupini umjerene i umjereno teške bilježi dvostruki odnosno trostruki porast. U skupini ekstremno teške AN nije zamijećen signifikantni porast oboljelih. Također, nije zamjećena signifikantna razlika u vrijednostima pulsa prije i za vrijeme pandemije.

Rasprava i zaključak

Rezultati ovog istraživanja ukazuju na porast novo dijagnosticiranih AN u pandemijskim godinama, s najvećim porastom u skupini teških anoreksija. Stoga je nužno dodatno povećati svjesnost svih uključenih u liječenje i dijagnostiku AN, osobito u pandemijsko doba. Potrebno je provesti istraživanje na većem uzorku kako bi se potvrdili dobiveni rezultati.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

COVID-19 I MULTISISTEMSKI UPALNI SINDROM KOD DJECE

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Djeca koja su prošla kroz covid odjel i njihovi roditelji-skrbnici.

Rezultati

Istraživanje koje smo proveli predstavićemo na Vašem kongresu.

Rasprava i zaključak

Naše istraživanje smo poredili sa drugim autorima i sličnim radovima te smo na osnovu dobivenih saznanja formirali zaključke.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Prevencija lošeg držanja tijela kod djece od strane medicinske sestre/tehničara

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Korisnici naših usluga-djeca u procesu preventivnih aktivnosti na ispravljanju nepravilnog držanja tijela provođenih u predškolskom i školskom dispanzeru.

Rezultati

Predstaviti dostignute rezultate u dispanzerima od strane medicinskih sestara u nasoj ustanovi. Porediti rezultate sa rezultatima drugih ili sličnih istraživanja.

Rasprava i zaključak

Zaključke izvući iz komparacije sa rezultatima sličnih istraživanja provođenih od strane drugih autora .

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Zdravstvena njega djeteta s vezikokutanom stomom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Djeca u invalidskim kolicima (parapareza), s neurogenim mjehurom

Rezultati

Uspješno postavljanje Mitoffanof, Yang-Monti i tzv. Malone kanala

Rasprava i zaključak

Postavljanje vezikokutane stome po Mitrofanoffu veliko je dostignuće urološke rekonstruktivne kirurgije koje će povećati kvalitetu života djetetu, ali i njihovim roditeljima. Svako dijete koje se priprema za ovakvu vrstu operativnog zahvata često je djelomično ili potpuno ovisno o drugoj osobi. Izuzetno je bitna komunikacija i suradnja između medicinske sestre, liječnika i roditelja. Potrebno je uključiti i nutricionista, fizioterapeuta, psihoterapeuta te radnog terapeuta.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

PRIKAZ SLUĆAJA: REZISTENCIJA NA TIROIDNE HORMONE - THRB

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Rezistenzija na tiroidne hormone , THRB-ima visoke vrijednosti T3 i T4, uz uredne ili blago povišene vrijednosti TSH. Riječ je o selektivnoj pituitarnoj rezistenciji na tiroidne hormone koja je karakterizirana rezistencijom u pituitarnoj žlijezdi, a ne u perifernim tkivima. Fenotip THRB je šarolik- guša, tahikardija, hiperaktivnost, odgođeno koštano dozrijevanje i slušne anomalije. Najčešći simptomi su guša i tahikardija. Simptomi se javljaju zbog niske TH aktivnosti u TRb tkivima ( TRb1- jetra, bubreg, štitnjača), TRb2- retina, kohlea i hipofiza) i TH prekomjerne izloženosti TRa u tkivima ( mozak, kost srce). Kod većine pacijenata liječenje nije potrebno, svakako nije potrebno tireostaticima , a može se liječiti tahikradija -daju se beta adrenergički blokatori.

Prikaz bolesnika prikaz

Dječak u dobi od 13.5 godina prati se u našim ambulantama od 2018. godine kada je prvi put upućen radi zadebljanog vrata i povišenih vrijednosti fT4 2.48 ng/dl i fT3, 8.13 pg/ml , uz uredne vrijednosti TSH. Kratko je liječen Athyrazolom. Tijekom 2021. je hospitaliziran umor, lupanje srca, smetnje koncentracije i proljevaste stolice. IZ obiteljske anamneze - otac i baka - Euthyrox, a brat mlađi 2 godine ima iste simptome i slične nalaze . Rođen iz uredne trudnoće i poroda, urednog psihomotornog razvoja, nije teže bolovao. Kod prijema u bolnicu puls 100/min, štitnjača Ib, U terapiju smo uveli Atenolol 25 mg, koji je uzimao 3 mj. fT3 13.22[pmol/L], fT4 24.60[pmol/L], TSH 1.05[mIU/L], antiTG 0.8[IU/ml], antiTPO 0.7[IU/ml], anti TSH R ˂ 0.8, Kasnije je kontroliran sluh koji je uredan, koštana zrelost odgovara dobi , holter EKG - prosječno frekvencija 95/min, oftalmološki nalaz uredan. Uzorak krvi smo poslali u Blueprint Genetics - gdje je dokazana mutacija THRB c.1354C ˃ T,p.(pro452Ser), heterozigot, nasljeđuje se AD i AR. U tijeku je analiza bratovog uzorka krvi.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Ispravnom dijagnozom ovog poremećaja izgbjegavamo pogrešno liječenje tireostaticima ,a kod odraslih nerijetko i tiroidekotmiju. Pratimo rast i psihički razvoj.

Naslov

ZBRINJAVANJE GASTROSHIZE BEZ KIRURŠKOG ŠIVANJA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Gastroshiza je kongenitalna anomalija prednjeg trbušnog zida i čini potpuni defekt trbušne stijenke kroz koju izlaze trbušni organi. Tradicionalno, gastroshiza se liječi redukcijom trbušnog sadržaja u trbušnu šupljinu i primarnim kirurškim zatvaranjem defekta trbušne stijenke. Kada primarno zatvaranje nije moguće zbog nedovoljne veličine trbušne šupljine, gastroshiza se zbrinjava postupnom redukcijom evisceriranih trbušnih organa, a potom se učiniti odgođeno kirurško zatvaranje defekta trbušne stijenke. Za primarno ili odgođeno kirurško zbrinjavanje gastroshize potrebna je barem jedna opća anestezija, a uz to je i povećan rizik od sindroma abdominalnog kompartmenta. Posljedica kirurškog zbrinjavanja može biti i loš estetski rezultat poslijeoperacijskog ožiljka. Kako bi se navedene komplikacije izbjegle, uvedena je nova metoda zbrinjavanje defekta trbušne stijenke bez kirurškog šivanja (engl. sutureless closure).

Prikaz bolesnika prikaz

Zbrinjavanje defekta trbušne stijenke bez kirurškog šivanja izvodi se postavljanjem pupkovine preko defekta trbušne stijenke nakon redukcije evisceriranih organa u trbušnu šupljinu. Redukcija evisceriranih organa se može učiniti odmah po rođenju ili postupno koristeći silos vrećicu. Defekt prekriven pupkovinom se potom prekrije okluzivnom oblogom (npr. Tegaderm). Obloge se mijenjaju svakih 4-5 dana dok ne dođe do potpune epitelizacije na mjestu postavljene pupkovine. Navedeni zahvat se može izvesti u jedinici intenzivnog liječenja i bez uvođenja novorođenčeta u opću anesteziju. U slučaju da nakon epitelizacije defekta trbušne stijenke gastroshize zaostane pupčana kila, naknadno se može učiniti umbilikoplastika.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Predosti zbrinjavanje gastroshize bez kirurškog šivanja koristeći pupkovinu su jednostavna tehnika, smnajnen rizik od povećanja intrabdominalnog tlaka te estetski prihvatljiviji izgled ožiljka i položaj pupka u središnjoj liniji. Uz to, zahvat se može izvesti uz analgeziju s ili bez sedacije i bez potrebe za uvođenjem novorođenčeta u opću anesteziju. Neophodno je da se nakon rođenja uz standardno zbrinjavanje gastroshize sačuva dužina pupkovine od barem 10 cm kako bi se mogao ispuniti veći ili manji defekt trbušne stijenke te da se pupkovina održava vlažnom.

Naslov

HNF1B nefropatija

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

HNF1B nefropatija je rijetka, autosomno dominantna bolest uzrokovana mutacijom HNF1B gena eksprimiranog tijekom embriogeneze. Klinička prezentacija je heterogena no karakterističan fenotip su bilateralno hiperehogeni bubrezi u fetusa a postnatalno razvoj cistične i tubulointersticijske bubrežne bolesti sporo progresivnog tijeka. Moguće su i ekstrarenalne manifestacije od kojih je najčešća MODY tip 5.

Prikaz bolesnika prikaz

Prikazujemo slučaj dvogodišnje djevojčice sa kroničnom bubrežnom bolesti i mutacijom HNF1B gena. Fetalnom ultrasonografijom su u 34. tjednu gestacije prikazani uvećani, hiperehogeni bubrezi te obostrana hidronefroza, uz primjerenu količinu plodne vode. Postnatalni nalaz bio je indikativan za displaziju-potvrđena je obostrana, difuzna hiperehogenost parenhima sa odsutnom kortikomedularnom diferencijacijom i blaga dilatacija pijelona. Naknadnom obradom isključeni su vezikoureteralni refluks i ekstrarenalne malformacije. Sonografski se od 4. mjeseca života pratio postepen razvoj obostranih, multiplih kortikalnih cista, koje nakon dojenačke dobi nisu progredirale u broju i veličini. Od navršene prve godine života ima blago povišene vrijednosti ureje i kreatinina uz uredan sediment urina i odsutnost proteinurije. Obiteljska anamneza ukazuje samo na prisutnost solitarne bubrežne ciste u majke i djeda po ocu. Na osnovi navedenog, postavljena je sumnja na ranu prezentaciju autosomno dominantne policistične bolesti bubrega sa potencijalnom de novo mutacijom. Međutim, genetskom analizom identificirana je heterozigotna nonsense varijanta HNF1B c.28 ˃ T, klasificirana kao vjerovatno patogena a koja do sada nije zabilježena u medicinskoj literaturi. Aktualno, pacijentica ima blago sniženu bubrežnu funkciju (KBB stadij G2, eGFR 88 ml/min/1.73 m2) te povišene vrijednosti urata (362 μmol/L). Urednog je rasta i razvoja te trenutno nema znakova zahvaćenosti drugih organskih sustava. Predviđeno je genetsko testiranje i savjetovanje obitelji.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U diferencijalnoj dijagnozi antentalnog nalaza hiperehogenih bubrega potrebno je uzeti u obzir mutacije HNF1B gena koje su danas prepoznate kao vodeći monogenski uzrok kongenitalnih bubrežnih anomalija. Budući da je značajan postotak (50%) mutacija de novo i obiteljska anamneza često negativna, za potvrdu dijagnoze neophodna je genetska analiza.

Naslov

KETOACIDOZA I DOBNA RASPODJELA U NOVOOTKRIVENIH BOLESNIKA S DIJABETES MELITUSOM TIP 1 TIJEKOM PANDEMIJE COVID-19

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Pandemijsku grupu (PG) činili su bolesnici otkriveni od 3/2020.-3/2022., a kontrolnu (KG) bolesnici otkriveni od 3/2012.-3/2020. Prikupljeni su podaci prilikom otkrivanja: dob, spol, laboratorijski parametri (pH, HCO3, HbA1c), pridružene bolesti (celijakija, autoimuni tiroiditis) i pozitivna antitijela gušterače.

Rezultati

U studiju je uključeno 444 ispitanika (PG: 107 bolesnika, 57M/50Ž, KG: 337 bolesnika, 191M/146Ž). Nije pronađena značajna razlika između PG i KG s obzirom na: dob (9.2/8.9 godina), spol, učestalost DKA (44.9/40.4%) ili težinu (blaga: 15.2/13.8%; umjerena: 15.2/13.5; teška: 13.3/12.3%), HbA1c (11.5/11.2%), učestalost primitaka u jedinicu intenzivnog liječenja, učestalost celijakije (5.6/3.0%), autoimunog tiroiditisa (15.0/22.0%) ili udjela negativnih protutijela gušterače (6.8/4.5%). Tijekom pandemije utvrđena je značajno veća učestalost DM1 u djece ˂ 5 godina (PG 32.7%/KG 20.5%, p=0.005) te osobito djece ˂ 2 godine (PG 12.1%/KG 6.2%, p=0.045). Dobna raspodjela PG/KG: ˂ 2 godine 12.1/6.2%, 2-5 godina 20.6/14.2%, 5-11 godina 26.2/41.8%, 11-18 godina 41.1/37.7%. Nije bilo razlike u učestalosti ili težini DKA između PG i KG prema dobnim skupinama. Nije nađena razlika u dobi, spolu, učestalosti i težini DKA između 1. i 2. pandemijske godine.

Rasprava i zaključak

Unatoč pandemiji COVID-19 nije utvrđena povećana učestalost ili težina DKA u novootkrivenih bolesnika. Tijekom pandemije je zabilježen povećani udio bolesnika ˂ 5 godina, osobito ˂ 2 godine, no bez veće učestalosti DKA u bilo kojoj dobnoj skupini. Potrebno je praćenje tijekom duljeg razdoblja i na većem broju ispitanika kako bi se razjasnio učinak pandemije COVID-19 na pojavu i akutne komplikacije DM1 te utvrdio mogući utjecaj COVID-19 na pojavnost DM1 u mlađoj životnoj dobi.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Nekrotizirajuća pneumonija u sklopu primarne plućne tuberkuloze

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Tuberkuloza je kronična infektivna bolest uzrokovana Mycobacterium tuberculosis koja najčešće pogađa pluća, a karakterizira ju granulomska upala i stanično posredovana preosjetljivost. Iako joj je incidencija u razvijenim zemljama u opadanju, ona je i dalje na svjetskoj razini jedan od vodećih uzroka smrti među infektivnim bolestima. Konačan ishod liječenja ovisi o ranom prepoznavanju bolesti, započinjanju liječenja i suradljvosti bolesnika u uzimanju dugotrajne kombinirane terapije.

Prikaz bolesnika prikaz

Riječ je o sedamnaestogodišnjem mladiću, doseljeniku iz DR Kongo koji se prezentirao pojavom hemoptoe i hemoptize, radi čega se javio u hitnu ambulantu naše Klinike. Od ostalih simptoma izdvajaju se rekurentna vrućica, uz prolongirani nadražajni kašalj i umor. Učinjen je hitni MSCT toraksa na kojem se opisuje nekrotizirajuća pneumonija. Na temelju mikrobiološke obrade (iskašljaj na BK: Pozitivan) dokazana je infekcija Mycobacterium tuberculosis. Započeta je kombinirana terapija antituberkuloticima (izonijazid, rifampicin, pirazinamid i etambutol) uz simptomatsko liječenje i oksigenoterapiju. Zbog primarne plućne tuberkuloze mladić je dogovorno premješten na Kliniku za infektivne bolesti „Dr. Fran Mihaljević“ na nastavak liječenja. Terapiju je primao do ukupno 50 dana, uz koju dolazi do postupne regresije respiratornih simptoma, kao i poboljšanja radiološkog nalaza pluća i laboratorijskih nalaza. Tijekom boravka rađeni su iskašljaji na BK u više navrata, no međutim tek u posljednjem uzorku nisu detektirani acidorezistentni bacili. Otpušten je kući uz preporuku uzimanja navedene kombinirane terapije kroz još 10 dana, a zatim nadalje nastaviti sa uzimanjem stabilizacijske terapije (rifampicin i izonijazid). Duljina trajanja druge faze liječenja ovisiti će o nalazima kontrolnih kultura.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U našeg pacijenta radilo se o tuberkulozi pluća (dobro osjetljiv M. tuberculosis), s razvojem nekroze plućnog tkiva i formiranjem kavitacija. Premda se posljednjih godina u RH bilježi pad broja oboljelih od tuberkuloze, s obzirom na porast imigrantske populacije, kod kojih je nerijetko cijepni status nepoznat i dalje treba stalno misliti na mogućnost razvoja infekcije tuberkulozom kod upala pluća nejasne etiologije!

Naslov

Plućne manifestacije u bolesnika sa sistemskim bolestima veziva

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Uključena su djeca koja boluju od SLE-a i JDM-a,a koja su liječena u Referentnom centru za pedijatrijsku i adolescentnu reumatologiju u razdoblju 2000. – 2022. Podaci su prikupljeni iz medicinske dokumentacije (elektroničke i papirnate).

Rezultati

Istraživanje je obuhvatilo 83 bolesnika sa SLE-om (61 djevojčica i 22 dječaka) i 37 bolesnika s JDM-om (21 djevojčica i 16 dječaka),a medijan (raspon) dobi pri dijagnozi kod pacijenata s SLE-om iznosio je 14 (6 - 17)dok kod pacijenata s JDM-om 9 (2 – 16) godina. U šestero bolesnika sa SLE-om došlo je do razvoja plućnih manifestacija: pneumonije, pleuralnog izljeva, prolongiranog nadražajnog kašlja i kronične intersticijske bolesti pluća, a u osmero bolesnika s JDM-om razvila se pneumonija, atelektaze i intersticijska bolest pluća. U četvero bolesnika sa SLE-om plućne manifestacije razvile su se u periodu od 5 godina od postavljanja dijagnoze, a u dvoje u periodu od 6 i 7 godina dok su se u sedmero bolesnika s JDM-om razvile u periodu od 5 godina od postavljanja dijagnoze, a u jednog u periodu od 9 godina. Jedna bolesnica sa SLE-om razvila je kroničnu intersticijsku bolest pluća uz SLICC/ACR indeks oštećenja pluća 1/5. Jedan bolesnik s JDM-om razvio je intersticijsku bolest pluća uz MDI pulmonary damage indeks 1/4.

Rasprava i zaključak

Zaključno, plućne manifestacije sistemskih bolesti veziva u djece rijetke su i vrlo rijetko dolazi do oštećenja pluća, međutim, primjećujemo kako je u bolesnika s težom kliničkom slikom i višom aktivnošću bolesti u trenutku postavljanja dijagnoze veća prevalencija istih.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Analiza kliničkog egzoma u skupini pedijatrijskih bolesnika s nasljednom distrofijom mrežnice

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Kod 35 bolesnika s uputnom dijagnozom NDM-a napravljeno je sekvenciranje kliničkog egzoma (engl. CES) korištenjem TruSightOne Sequencing kita. Pritom je analizirano ukupno 4800 klinički relevantnih gena s posebnim osvrtom na gene za koje je poznato da se povezuju s kliničkom slikom NDM-a. Prosječna dob ispitanika bila je 12 godina (raspon od 4 do 17 godina).

Rezultati

U ukupno 69% bolesnika pronađene su različite patogene varijante među kojima su najčešće bili zahvaćeni geni ABCA4 (3) i MFRP (3). Varijante od nepoznatog značenja otkrivene su kod 14% bolesnika, a kod njih 17% nisu pronađene varijante u genima povezane s kliničkom slikom. Ukupno 88% bolesnika imalo je nesindromski oblik bolesti, dok je kod preostalih 12% bolesnika dokazano sindromsko oboljenje.

Rasprava i zaključak

Molekularna genetička analiza NGS metodom kod bolesnika koji boluju od NDM-a pokazala se uspješnom u postavljanju točne kliničke dijagnoze te je omogućila preciznije genetičko savjetovanje. NGS se pokazao kao efikasna metoda za određivanje dijagnoze u 69% slučajeva. Ovaj rad je primio potporu Znanstvenog centra izvrsnosti za reproduktivnu i regenerativnu medicine, Republika Hrvatska, i Europske unije kroz Europski fond za regionalni razvoj, pod ugovorom KK.01.1.1.01.0008, projekt "Reproduktivna i regenerativna medicina - istraživanje novih platformi i potencijala".

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Terapijska hipotermija u asfiktične novorođenčadi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

ne

Rezultati

ne

Rasprava i zaključak

U rutinskoj kliničkoj praksi, protokol za uključivanje djeteta u terapijsku hipotermiju nije smišljen da obvezuje, već da pomogne u odlukama. Centar u kojem se provodi terapijska hipotermija mora biti opremljen prostorno i tehnološki (ventilatori, uređaji za pothlađivanje i neurodijagnostiku, MRI). Također je važna je kontinuirana edukacija zdravstvenog osoblja je ključan element u kvalitetnom pružanju ovakve terapijske intervencije. Mnogobrojne studije ukazuju na smanjenje rizika smrti i teške invalidnosti kod djece u dobi 18-22 mjeseci koja su liječena ovom metodom. Unatoč svim potencijalnim komplikacijama. protektivna korist terapijske hipotermije za budući neurološki razvoj asfiktičnog djeteta je veća od potencijalne opasnosti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

KVALITETA ŽIVOTA POVEZANA SA ZDRAVLJEM U BOLESNIKA S ATREZIJOM JEDNJAKA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 Generic Core Scale (PedsQL) korišten je za procjenu HRQoL u bolesnika s atrezijom jednjaka. Bolesnici u dobi od 5 do 18 godina i njihovi roditelji pozvani su na sudjelovanje u istraživanju. Ispitivali smo postoji li povezanost dobi bolesnika, spola bolesnika, gestacijske dobi, rodne mase, pridruženih anomalija, vrste operacije, postojanja simptoma i razine obrazovanja roditelja s procjenom HRQoL bolesnika i procjenom roditelja. U statističkoj obradi uz deskriptivnu statistiku primijenjen je t-test i Kruskal-Wallis test (p ˂ 0,05).

Rezultati

U istraživanju su sudjelovala 43 bolesnika i njihovi roditelji. U ukupnoj procjeni ispitivanih aspekata zdravlja nije bilo statistički značajne razlike u procjeni skupine bolesnika i skupine roditelja (srednja vrijednost: bolesnici 84 vs. roditelji 82, p ˃ 0.05). Procjena fizičkog zdravlja je bila podjednaka kod bolesnika i njihovih roditelja (srednja vrijednost: bolesnici 79 vs. roditelji 82, p ˃ 0.05). Psihosocijalno zdravlje značajno su bolje procijenili bolesnici nego roditelji (srednja vrijednost: bolesnici 87 vs. roditelji 82, p=0,011). Statistički značajna povezanost sa smanjenom HRQoL utvrđena je za pridužene anomalije i višu razinu obrazovanja roditelja u procjeni roditeljske skupine (p ˂ 0,05). U procjeni skupine bolesnika nije nađena značajna povezanost kliničkih i sociodemografskih čimbenika s HRQoL.

Rasprava i zaključak

Procjena kvalitete života u domeni psihosocijalnog funkcioniranja od strane bolesnika je bolja nego procjena od strane njihovih roditelja. Rezultati u roditeljskoj skupini ukazuju na povezanost smanjene kvalitete života s priduženim anomalijama njihovog djeteta i višom razinom obrazovanja roditelja.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika prikaz

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naslov

Važnost dijagnosticiranja maskirane hipertenzije u pretile djece i adolescenata

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U studiju presjeka uključen je 161 ispitanik, u dobi od 7 do 18 godina, neovisno o spolu, kojem je izmjeren tlak ambulantno te učinjen KMAT. Podaci su obrađeni uz uporabu software-a SPSS inačica 20.0. Razina statističke značajnosti određena je s p ˂ 0.05.